SPTAN1 (spectrin alpha, non-erythrocytic 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPTAN1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.11
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
alpha-fodrin
entrez id:
6709
ensembl gene id:
ENSG00000197694
ucsc gene id:
uc004bvl.5
refseq accession:
NM_003127
hgnc_id:
HGNC:11273
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPTAN1（Spectrin Alpha, Non-Erythrocytic 1）属于血影蛋白（spectrin）基因家族，该家族编码的蛋白质是细胞骨架的重要组成部分，主要参与维持细胞形态、细胞膜稳定性以及细胞间连接。SPTAN1编码的αII血影蛋白（αII-spectrin）与β血影蛋白结合形成异源二聚体，进一步组装成四聚体网络，支撑细胞膜并参与细胞信号传导。其表达广泛分布于神经元、肌肉细胞等非红细胞组织中，尤其在神经系统中对轴突稳定性和突触可塑性至关重要。SPTAN1的突变可导致其功能异常，引发多种神经系统疾病，如早发性癫痫性脑病（EIEE5）、智力障碍和小脑萎缩。突变可能破坏血影蛋白网络结构，导致神经元膜脆性增加、离子通道定位紊乱，进而影响电信号传导。该基因与阿尔茨海默病也存在关联，其蛋白水解片段可能参与淀粉样斑块形成。SPTAN1过表达可能干扰细胞骨架动态平衡，诱发异常细胞迁移（如肿瘤转移），而表达降低则会导致细胞膜完整性受损，增加神经元对损伤的敏感性。血影蛋白家族的共性包括：含有多个串联的α螺旋重复结构域（spectrin repeats）用于蛋白质相互作用，具有CH结构域（calponin homology domain）结合肌动蛋白，以及通过PH结构域（pleckstrin homology domain）与细胞膜磷脂相互作用。该家族成员普遍参与机械应力抵抗、细胞极性维持和膜蛋白锚定等过程。

Spectrins are a family of filamentous cytoskeletal proteins that function as essential scaffold proteins that stabilize the plasma membrane and organize intracellular organelles. Spectrins are composed of alpha and beta dimers that associate to form tetramers linked in a head-to-head arrangement. This gene encodes an alpha spectrin that is specifically expressed in nonerythrocytic cells. The encoded protein has been implicated in other cellular functions including DNA repair and cell cycle regulation. Mutations in this gene are the cause of early infantile epileptic encephalopathy-5. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Sep 2010]

Spectrins是丝状细胞骨架蛋白质功能是稳定质膜，组织细胞内细胞器作为必须的支架蛋白的一个家族。 Spectrins是由α和β二聚体的关联，形成一个头对头排列联四聚体。这个基因编码在nonerythrocytic细胞中特异性表达的α-血影。所编码的蛋白质有牵连的其它细胞功能，包括DNA修复和细胞周期调控。这种基因突变是婴儿早期癫痫性脑病-5的原因。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对SPTAN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPTAN1基因的介绍

基因序列

基因序列

SPTAN1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SPTAN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13581       rs2228952       rs7021150       rs11543348       rs16930544       rs35665347       rs55717386       rs74995813       rs75693914       rs113912557       rs138634476       rs139070536       rs141980692       rs142210358       rs142777123       rs144007463       rs147149360      

基因表达

基因表达

SPTAN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGATCCGAACAGAGATGG
58
ACTTGACGTTCTCAGTTTCG
58
TGGATCCGAACAGAGATGG
59
CTCTCAATCTCCTCGCTGG
60
GAGACCTGTCTTCTGTGCA
59
GATGTTGGCAATGCCTTCC
60
ACTGAGAACGTCAAGTCCA
59
GGTCAGGTTCTGGTAGAGC
60
CAACATCCAGAGCAAGCAC
60
CGTTCAATGAGGGAGTTGC
59
ATGAGGTCTTGGACAGGTG
59
GAGATTCTCCTAGCTTTGACC
58
GAAGAACAATCACCATGAGGAG
59
CTGACACTTTCCCGTTCAG
58
ACCTGGTTTACCATGGAGG
59
CAACATAGCAACACCCTGTC
59
CTCACTGGACAGCGTAGAG
60
GCAGCAATCTTCTCTTCCTG
59
AAGACAGATGATTATGGCCG
57
TTTCCTGTTTGGTGAGGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPTAN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPTAN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A0D9SF54 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A0D9SFH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A0D9SGF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000165
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0003779
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0005088
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005200
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q13813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13813 (UniProtKB)
IPI
GO:0005516
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0006888
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0008091
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0015630
Q13813 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q13813 (UniProtKB)
TAS
GO:0019905
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0031532
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0032403
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q13813 (UniProtKB)
IDA
GO:0043234
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0047485
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0051693
Q13813 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q13813 (UniProtKB)
IDA
GO:1903561
Q13813 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPTAN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 5 0.24 0 4 CLINVAR_CTD_human
West Syndrome 0.121357209 5 0 BeFree_ORPHANET
Neurodegenerative Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Fanconi Anemia 0.008173051 3 0 LHGDN
Sjogren's Syndrome 0.0054487 2 0 LHGDN
Schizophrenia 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Myopathy 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral atrophy 0.000814326 3 0 BeFree
Early myoclonic encephalopathy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2