SPTB (spectrin beta, erythrocytic)
- symbol:
- SPTB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.3
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- spherocytosis, clinical type I
- entrez id:
- 6710
- ensembl gene id:
- ENSG00000070182
- ucsc gene id:
- uc001xhs.3
- refseq accession:
- NM_001024858
- hgnc_id:
- HGNC:11274
- approved reserved:
- 2001-06-22
SPTB基因编码β-血影蛋白（β-spectrin），属于血影蛋白基因家族（Spectrin Gene Family）。该家族成员（如SPTA1、SPTB、SPTAN1等）主要参与细胞骨架的形成，通过与其他蛋白（如肌动蛋白、锚蛋白）结合维持细胞膜的机械稳定性与细胞形态。SPTB主要在红细胞中高表达，其产物β-血影蛋白与α-血影蛋白（由SPTA1编码）结合形成四聚体，构成红细胞膜骨架的核心网络，赋予红细胞柔韧性和抗剪切能力，使其能通过狭窄的毛细血管。SPTB基因突变可导致遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis）或遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis），表现为红细胞形态异常、膜脆性增加，引发溶血性贫血。突变类型包括错义突变、无义突变或剪切位点突变，可能导致β-血影蛋白表达缺失或功能缺陷，破坏细胞骨架完整性。若SPTB过表达，可能干扰红细胞骨架的平衡组装，影响细胞变形能力；而表达降低则直接导致膜骨架脆弱，加速红细胞在脾脏中的破坏。此外，血影蛋白家族成员普遍具有CH结构域（Calponin Homology domain，负责肌动蛋白结合）和重复的Spectrin重复单元（形成弹性螺旋结构），这些结构特征使其在神经元、肌肉细胞等中也参与突触可塑性、细胞迁移等过程。非红细胞中SPTB的异常表达可能与神经系统疾病或癌症转移相关，但机制尚不明确。
This locus encodes a member of the spectrin gene family. Spectrin proteins, along with ankyrin, play a role in cell membrane organization and stability. The protein encoded by this locus functions in stability of erythrocyte membranes, and mutations in this gene have been associated with spherocytosis type 2, hereditary elliptocytosis, and neonatal hemolytic anemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Nov 2009]
这座编码的血影基因家族的一个成员。血影蛋白与锚蛋白一起，起到细胞膜组织和稳定的作用。通过红细胞膜的稳定性这一轨迹的功??能，并且在该基因的突变所编码的蛋白质已经与球形，2型，遗传性elliptocytosis和新生儿溶血性贫血相关联。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2009年11月提供]
基因本体信息
SPTB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPTB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| Interaction between L1 and Ankyrins |
| L1CAM interactions |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Elliptocytosis, Hereditary | 0.240814326 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Hereditary spherocytosis | 0.240542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Anemia, Neonatal | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ELLIPTOCYTOSIS 3 | 0.12 | 0 | 3 | CLINVAR |
| Hereditary pyropoikilocytosis | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Anemia, Hemolytic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anemia, hereditary spherocytic hemolytic | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Cerebrovascular accident | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Brain Ischemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
