SRM (spermidine synthase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SRM
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.22
gene_family:
alias symbol:
SPS1
alias name:
None
entrez id:
6723
ensembl gene id:
ENSG00000116649
ucsc gene id:
uc001arz.2
refseq accession:
NM_003132
hgnc_id:
HGNC:11296
approved reserved:
1991-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SRM（丝氨酸/精氨酸富集剪接因子，Serine/Arginine-rich Splicing Factor）是一类参与RNA剪接（RNA splicing，即从初始RNA转录本中去除内含子、连接外显子形成成熟mRNA的过程）的关键蛋白，属于SR蛋白家族（SR protein family）。该家族成员均含有丝氨酸/精氨酸重复结构域（RS domain）和RNA识别模体（RRM），前者介导蛋白质相互作用，后者结合特定RNA序列。SRM通过与其他剪接因子协同，调控选择性剪接（alternative splicing，同一基因产生不同mRNA变体的机制），影响约95%人类基因的表达多样性。其表达产物主要位于细胞核的剪接体（spliceosome，执行剪接的复合物）中，直接参与外显子识别和剪接位点选择。若SRM发生突变（如RS结构域磷酸化异常），可能导致剪接错误，引发神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症ALS）或癌症（如乳腺癌中异常剪接促进转移）。过表达SRM会增强特定外显子保留，可能破坏基因平衡（如促凋亡基因BCL-X的剪接转换导致细胞存活异常）；而表达降低则诱发外显子跳跃（exon skipping，外显子被错误剔除），与脊髓性肌萎缩症（SMA）等遗传病相关。SR蛋白家族的共性是依赖RS结构域的动态磷酸化/去磷酸化调节剪接活性，且成员间功能部分冗余。例如，SRSF1（SRM家族典型成员）可补偿SRSF3缺失的部分功能，但特定基因的剪接调控仍具特异性。目前"SRM"的中文译名存在混淆，部分文献沿用英文缩写，或直译为"丝/精氨酸剪接因子"。

The polyamines putrescine, spermine, and spermidine are ubiquitous polycationic mediators of cell growth and differentiation. Spermidine synthase is one of four enzymes in the polyamine-biosynthetic pathway and carries out the final step of spermidine biosynthesis. This enzyme catalyzes the conversion of putrescine to spermidine using decarboxylated S-adenosylmethionine as the cofactor. [provided by RefSeq, Jul 2008]

多胺腐胺，精胺，和亚精胺是细胞生长和分化的无所不在的聚阳离子介体。亚精胺合酶是在多胺生物合成途径四种酶之一，并进行精胺生物合成的最后一步。这种酶催化腐使用脱羧S-腺苷甲硫氨酸作为辅助因子亚精胺的转化。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SRM基因的介绍     Wikipedia数据库中对SRM基因的介绍

基因序列

基因序列

SRM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SRM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13616       rs743576       rs743577       rs1049932       rs1076859       rs1211575       rs2273341       rs2273342       rs2748881       rs2791642       rs3753237       rs6696980       rs7545802       rs11540042       rs11540046       rs12026874       rs12122160      

基因表达

基因表达

SRM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGACGAGTTCTCCTACCA
60
CGATGATCAGCACCTTTCG
59
TACTACAACTCCGACGTGC
60
TCAGCTCACATCATTCAGGG
60
CAAGGCAGGATGTCATCCA
60
ATGTAGGGTCAGCTTCGAG
59
GTACTACAACTCCGACGTG
58
CTCACATCATTCAGGGCCT
60
TTCCGCAGTAAGACCTATGG
59
TCCTGGTAGGAGAACTCGT
59
AGAGACGAGTTCTCCTACCA
60
CGATGATCAGCACCTTTCG
59
AGAGACGAGTTCTCCTACCA
59
CGATGATCAGCACCTTTCG
59
AGAGACGAGTTCTCCTACCA
60
GATGATCAGCACCTTTCGC
59
TTCCGCAGTAAGACCTATGG
59
CCTGGTAGGAGAACTCGTC
59
GTACTACAACTCCGACGTG
58
CAGCTCACATCATTCAGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SRM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SRM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004766
P19623 (UniProtKB)
IDA
GO:0004766
P19623 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P19623 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P19623 (UniProtKB)
TAS
GO:0006595
P19623 (UniProtKB)
TAS
GO:0008295
P19623 (UniProtKB)
IEA
GO:0008295
P19623 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P19623 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SRM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Infection by Cryptococcus neoformans 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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