SSPN (sarcospan)
- symbol:
- SSPN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- SPN1|SPN2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8082
- ensembl gene id:
- ENSG00000123096
- ucsc gene id:
- uc001rhe.4
- refseq accession:
- NM_005086
- hgnc_id:
- HGNC:11322
- approved reserved:
- 1999-03-08
SSPN（Sarcospan）是一种跨膜蛋白，属于四跨膜蛋白家族（Tetraspanin family）的成员，该家族的特征是含有四个跨膜结构域，参与细胞膜上的蛋白质相互作用网络，调控细胞黏附、信号传导和膜稳定性。SSPN主要表达于骨骼肌和心肌细胞膜上，与肌营养不良蛋白糖蛋白复合物（Dystrophin-Glycoprotein Complex, DGC）紧密结合，维持肌肉细胞膜的完整性和机械稳定性。其生物学功能包括稳定肌肉细胞膜、防止运动损伤导致的膜破裂，并参与细胞外基质与细胞骨架的连接。若SSPN发生突变或表达异常，可能导致DGC功能受损，引发肌肉萎缩或肌营养不良症（如杜氏肌营养不良症或贝克型肌营养不良症）。SSPN过表达可能增强肌肉细胞膜的稳定性，潜在缓解某些肌营养不良症状，但过度表达也可能干扰其他四跨膜蛋白的功能平衡。反之，SSPN表达降低会削弱DGC的稳定性，加剧肌肉退行性病变。四跨膜蛋白家族的共性是通过形成多蛋白复合物（如“四跨膜蛋白网络”）调控细胞迁移、融合和信号转导。SSPN作为该家族成员，与其他蛋白（如肌营养不良蛋白和肌聚糖）协同作用，但其特异性在于主要集中于肌肉组织的保护功能。目前针对SSPN的研究可能为肌营养不良症的治疗提供新靶点。
This gene encodes a member of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC). The DGC spans the sarcolemma and is comprised of dystrophin, syntrophin, alpha- and beta-dystroglycans and sarcoglycans. The DGC provides a structural link between the subsarcolemmal cytoskeleton and the extracellular matrix of muscle cells. Two alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码的抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（DGC）的成员。该DGC跨越肌膜和由抗肌萎缩蛋白，syntrophin，α-和β-dystroglycans和sarcoglycans的。的DGC提供肌膜骨架和肌肉细胞的细胞外基质之间的结构连接。两个编码不同蛋白同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
SSPN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SSPN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of lung | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Muscular Dystrophy | 0.004353001 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Fibrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Gastritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Muscular Dystrophies, Limb-Girdle | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mycoses | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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