ST3GAL6(ST3 Beta-Galactoside Alpha-2,3-Sialyltransferase 6)是一种编码唾液酸转移酶的基因,属于ST3GAL基因家族。该家族共有6个成员(ST3GAL1-6),它们共同的特点是催化将唾液酸(一种糖分子)通过α2,3键连接到糖蛋白或糖脂的末端半乳糖残基上,这一过程在细胞表面糖基化修饰中起关键作用。ST3GAL6主要在免疫系统、神经系统和内分泌系统中表达,其表达产物参与细胞间识别、信号传导和免疫调节等生物学过程。ST3GAL6的底物包括多种糖蛋白和糖脂,如CD164和整合素等,这些分子在细胞粘附、迁移和免疫应答中发挥重要作用。ST3GAL6基因突变可能导致其酶活性改变,进而影响糖基化过程。已有研究表明,ST3GAL6突变与某些免疫缺陷疾病和神经系统疾病相关,例如多发性硬化症和某些类型的癌症。ST3GAL6过表达可能增强细胞表面唾液酸化水平,促进肿瘤细胞的转移和侵袭,这与某些癌症的恶性程度相关。相反,ST3GAL6表达降低可能导致免疫功能异常,增加感染风险或自身免疫疾病的发生。ST3GAL6还参与调节B细胞和T细胞的活性,影响免疫应答的平衡。此外,ST3GAL6与其他基因如FUT8和B4GALT1存在功能上的协同或拮抗关系,共同调控糖基化网络的稳态。ST3GAL基因家族的成员在催化机制和底物特异性上具有相似性,但各自的组织分布和生物学功能存在差异。ST3GAL6的异常表达或功能紊乱可能通过改变细胞表面糖链结构,进而影响细胞与微环境的相互作用,导致疾病发生。研究ST3GAL6的功能和调控机制有助于开发针对相关疾病的治疗策略,例如通过调节其表达或活性来干预肿瘤转移或免疫疾病进程。
The protein encoded by this gene is a member of the sialyltransferase family. Members of this family are enzymes that transfer sialic acid from the activated cytidine 5'-monophospho-N-acetylneuraminic acid to terminal positions on sialylated glycolipids (gangliosides) or to the N- or O-linked sugar chains of glycoproteins. This protein has high specificity for neolactotetraosylceramide and neolactohexaosylceramide as glycolipid substrates and may contribute to the formation of selectin ligands and sialyl Lewis X, a carbohydrate important for cell-to-cell recognition and a blood group antigen. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2012]
由该基因编码的蛋白质是唾液酸转移酶家族的一个成员。这个家庭的成员是从激活胞苷5‘-monophospho-N-乙酰神经氨酸的唾液酸化糖脂(神经节苷脂)或N-或糖蛋白的O型糖链转移唾液酸终端位置的酶。该蛋白质具有用于neolactotetraosylceramide和neolactohexaosylceramide作为糖脂底物特异性高,并且可以有助于选择蛋白配体和唾液酸基路易斯X,碳水化合物为细胞 - 细胞识别和血型抗原重要的形成。选择性剪接结果在多个抄本变形编码不同的蛋白质亚型。 [由RefSeq的,2012年9月提供]
ST3GAL6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ST3GAL6基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
601 Glycosphingolipid biosynthesis - lacto and neolacto series [PATH:hsa00601] |
名称 |
---|
Asparagine N-linked glycosylation |
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
Glycosaminoglycan metabolism |
Keratan sulfate biosynthesis |
Keratan sulfate/keratin metabolism |
Metabolism of carbohydrates |
Metabolism of proteins |
Post-translational protein modification |
Pre-NOTCH Expression and Processing |
Pre-NOTCH Processing in Golgi |
Sialic acid metabolism |
Signaling by NOTCH |
Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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