ST6GALNAC2 (ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 2)
- symbol:
- ST6GALNAC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- Sialyltransferases
- alias symbol:
- ST6GalNAII|STHM
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10610
- ensembl gene id:
- ENSG00000070731
- ucsc gene id:
- uc002jsg.5
- refseq accession:
- NM_006456
- hgnc_id:
- HGNC:10867
- approved reserved:
- 1994-09-20
ST6GALNAC2（全称ST6 N-乙酰氨基半乳糖胺α-2,6-唾液酸转移酶2）是一种编码唾液酸转移酶的基因，属于ST6GALNAC基因家族。该家族成员主要负责催化α-2,6-唾液酸（一种糖分子）与N-乙酰氨基半乳糖胺（GalNAc，另一种糖分子）的连接，这一过程称为唾液酸化（sialylation），在糖蛋白和糖脂的修饰中起关键作用。ST6GALNAC2主要在多种组织中表达，包括大脑、卵巢和结肠等，其表达产物通过修饰细胞表面的糖链结构参与细胞间识别、信号传导和免疫应答等生物学过程。ST6GALNAC2的突变可能导致其酶活性改变，进而影响糖链结构的正常形成，与某些癌症（如卵巢癌和结肠癌）的发生发展相关。研究发现，ST6GALNAC2的过表达可能促进肿瘤细胞的转移和侵袭，部分原因是异常的唾液酸化修饰增强了肿瘤细胞与血管内皮细胞的黏附能力。相反，降低ST6GALNAC2表达可能抑制肿瘤进展，但也可能影响正常细胞的糖基化功能。ST6GALNAC基因家族的共性在于它们均参与α-2,6-唾液酸化修饰，但不同成员在组织分布和底物特异性上存在差异。ST6GALNAC2的异常表达还可能影响其他依赖糖基化的基因或通路，例如干扰生长因子受体的功能或改变细胞外基质的相互作用。目前针对该基因的研究仍在深入，其具体机制和潜在治疗价值有待进一步探索。
ST6GALNAC2 belongs to a family of sialyltransferases that add sialic acids to the nonreducing ends of glycoconjugates. At the cell surface, these modifications have roles in cell-cell and cell-substrate interactions, bacterial adhesion, and protein targeting (Samyn-Petit et al., 2000 [PubMed 10742600]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
ST6GALNAC2属于一个家庭，以非还原性糖缀合物结束添加唾液酸唾液酸转移的。在细胞表面，这些修改都在细胞 - 细胞和细胞 - 基底相互作用，细菌粘附和蛋白角色定位（Samyn-Petit等，2000 [搜索PubMed 10742600]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
ST6GALNAC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST6GALNAC2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| O-linked glycosylation |
| O-linked glycosylation of mucins |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| Termination of O-glycan biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12554839 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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