ST8SIA1 (ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ST8SIA1
locus group:
protein-coding gene
location:
12p12.1
gene_family:
Sialyltransferases
alias symbol:
None
alias name:
ST8Sia I
entrez id:
6489
ensembl gene id:
ENSG00000111728
ucsc gene id:
uc001rfo.4
refseq accession:
NM_003034
hgnc_id:
HGNC:10869
approved reserved:
1994-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ST8SIA1（ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1）是一种编码唾液酸转移酶的基因，属于ST8SIA基因家族。该家族主要负责催化唾液酸（一种糖分子）的转移反应，参与细胞表面糖复合物（如糖蛋白和糖脂）的合成，影响细胞间识别、信号传导和免疫应答等过程。ST8SIA1的产物主要作用于神经系统的发育和功能，尤其在神经细胞黏附、轴突导向和突触可塑性中起关键作用。其表达产物通过合成多聚唾液酸（PSA）链修饰神经细胞黏附分子（NCAM），从而调节细胞间相互作用。ST8SIA1的突变可能导致酶活性异常，影响神经发育，与精神分裂症、自闭症谱系障碍和双相情感障碍等神经精神疾病相关。过表达ST8SIA1可能增强细胞迁移和侵袭能力，与某些癌症（如神经母细胞瘤和胶质瘤）的进展有关；而降低表达则可能导致神经发育异常或认知功能障碍。ST8SIA基因家族的共性在于它们均含有保守的唾液酸转移酶结构域，参与类似的糖基化修饰过程，但各成员在组织分布和底物特异性上存在差异。专业术语解释：唾液酸（sialic acid）是细胞表面糖链的重要成分，参与细胞间通讯；多聚唾液酸（PSA）是由多个唾液酸组成的链状结构，可调节细胞黏附；神经细胞黏附分子（NCAM）是一种介导细胞间连接的蛋白质。若需进一步探讨ST8SIA1的分子机制或疾病关联，可提供补充方向。

Gangliosides are membrane-bound glycosphingolipids containing sialic acid. Ganglioside GD3 is known to be important for cell adhesion and growth of cultured malignant cells. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that catalyzes the transfer of sialic acid from CMP-sialic acid to GM3 to produce gangliosides GD3 and GT3. The encoded protein may be found in the Golgi apparatus and is a member of glycosyltransferase family 29. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]

神经节苷脂是含唾液酸的膜结合鞘糖脂。神经节苷脂GD3已知是细胞粘附和培养的恶性细胞的生长很重要的。由该基因编码的蛋白质是催化唾液酸从CMP-唾液酸到GM3转移到生产神经节苷脂GD3和GT3 II型膜蛋白。所编码的蛋白质可在高尔基体中找到，是糖基转移酶家族的成员29可替代地剪接的转录变体已经发现这种基因。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对ST8SIA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ST8SIA1基因的介绍

基因序列

基因序列

ST8SIA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ST8SIA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3803101       rs4133369       rs4325353       rs4762905       rs7316093       rs7970824       rs34353400       rs34578656       rs55645377       rs55902514       rs59358478       rs59931429       rs71053399       rs71448645       rs71448646       rs73089233       rs73089238      

基因表达

基因表达

ST8SIA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGAGCATGTGGTATGACG
59
GGAGATTGCATCTGTGGGA
60
GCCATCATATGTCAGGGAG
58
TAGTTTCAGCTTCCATGGG
57
CTGCCTGCCTTAGTTAGTG
58
ATTTATTGCTGGGCTCTGC
59
TGTCATGCGATGCAATCTC
59
GGGATTAGCTGTCACTAACTG
58
AGCTAATCCCAGCATAATTCG
58
CTATTTCTTCACCCTCTCGAC
58
GACTGATGATGCAGCTGTG
59
TCCTGGCACCTAATTAGAGC
59
GAGAAAGAGATCGTGCAGG
58
CATTTGTTTCCTGAACGCTC
58
GATAAACTACTTCAGAGCAGAAGAG
59
GGATTAAGAGGCACAGTTCAC
59
GAGAAAGAGATCGTGCAGG
58
CATTTGTTTCCTGAACGCTC
58
TTGGCTGGTTACTTTGCAG
59
TTCCATTTGTTTCCACAGTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ST8SIA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ST8SIA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F8WCS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
H0YFU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
H0YFU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008373
H0YFU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YFU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0097503
H0YFU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
H0YG41 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
H0YG41 (UniProtKB)
IEA
GO:0008373
H0YG41 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YG41 (UniProtKB)
IEA
GO:0097503
H0YG41 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q86X71 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q92185 (UniProtKB)
TAS
GO:0003828
Q92185 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
Q92185 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q92185 (UniProtKB)
IEA
GO:0006688
Q92185 (UniProtKB)
TAS
GO:0008284
Q92185 (UniProtKB)
IEA
GO:0008373
Q92185 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q92185 (UniProtKB)
TAS
GO:0030173
Q92185 (UniProtKB)
IEA
GO:0034605
Q92185 (UniProtKB)
IEA
GO:0097503
Q92185 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ST8SIA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neurotoxicity Syndromes 0.12 1 0 CTD_human
Liver diseases 0.12 1 0 CTD_human
Multiple Sclerosis 0.008001298 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Atherosclerosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.002367032 1 1 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.001900093 7 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001900093 7 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000814326 3 0 BeFree

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基因相关服务

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