ST8SIA2(唾液酸转移酶8 α-2,8-唾液酸转移酶2)属于ST8SIA基因家族,该家族成员编码的酶负责催化α-2,8-唾液酸(一种糖分子)的转移反应,参与神经细胞黏附分子(NCAM)等多糖链的合成。ST8SIA2主要在神经系统中表达,其产物通过修饰NCAM上的多糖结构(称为PSA-NCAM)影响神经细胞迁移、突触可塑性及大脑发育。该基因的突变可能导致酶活性异常,与精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病风险相关,动物模型中ST8SIA2缺失会减少PSA-NCAM水平,引发学习记忆障碍。过表达ST8SIA2可能增强神经再生能力,但异常高表达可能与肿瘤转移相关(因唾液酸化修饰参与癌细胞侵袭);而表达降低则可能导致神经发育异常或认知功能缺陷。ST8SIA基因家族的共性在于均含保守的唾液酸转移酶结构域,通过调节糖基化过程影响细胞间相互作用。目前"ST8SIA2"的中文译名存在差异,部分文献沿用英文缩写或译为"唾液酸转移酶ST8SIA2"(原英文:ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2)。
The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that is thought to catalyze the transfer of sialic acid from CMP-sialic acid to N-linked oligosaccharides and glycoproteins. The encoded protein may be found in the Golgi apparatus and may be involved in the production of polysialic acid, a modulator of the adhesive properties of neural cell adhesion molecule (NCAM1). This protein is a member of glycosyltransferase family 29. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个被认为催化唾液酸从CMP-唾液酸转移到N-连接寡糖和糖蛋白II型膜蛋白。所编码的蛋白质可在高尔基体中找到,并且可以涉及生产聚唾液酸,神经细胞粘附分子(NCAM1)的粘合性能的调节剂的。这种蛋白质是表[RefSeq的,2008年7月提供]糖基转移酶家族29成员
ST8SIA2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ST8SIA2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Asparagine N-linked glycosylation |
Axon guidance |
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
Developmental Biology |
Metabolism of proteins |
N-Glycan antennae elongation |
N-glycan antennae elongation in the medial/trans-Golgi |
NCAM signaling for neurite out-growth |
NCAM1 interactions |
Post-translational protein modification |
Sialic acid metabolism |
Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
Transport to the Golgi and subsequent modification |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Autistic Disorder | 0.122909916 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
Allergic rhinitis (disorder) | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Schizophrenia | 0.00827274 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Bipolar Disorder | 0.000814326 | 3 | 4 | BeFree |
Diarrhea | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hemolytic-Uremic Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Stage 4S neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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