ST8SIA6 (ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6)
- symbol:
- ST8SIA6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p12.33
- gene_family:
- Sialyltransferases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- ST8Sia VI
- entrez id:
- 338596
- ensembl gene id:
- ENSG00000148488
- ucsc gene id:
- uc001ipd.4
- refseq accession:
- NM_001004470
- hgnc_id:
- HGNC:23317
- approved reserved:
- 2004-03-22
ST8SIA6（ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6）属于ST8SIA基因家族，该家族编码的酶主要负责催化α2,8-唾液酸转移反应，参与聚唾液酸（PSA）的合成。聚唾液酸是一种重要的糖链修饰，主要附着在神经细胞黏附分子（NCAM）上，在神经发育、突触可塑性和细胞迁移中起关键作用。ST8SIA6主要在神经系统高表达，其表达产物通过调节NCAM的唾液酸化水平影响神经元之间的黏附与信号传导。该基因的突变可能导致聚唾液酸合成异常，进而影响神经发育，与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关。研究表明，ST8SIA6过表达可能增强神经元的迁移和突触形成，但过度唾液酸化也可能干扰正常的神经回路连接；而降低表达则可能导致神经发育迟缓或认知功能障碍。ST8SIA基因家族的共性在于它们都含有保守的唾液酸转移酶结构域，能够催化唾液酸从供体分子（如CMP-唾液酸）转移到特定受体分子（如糖蛋白或糖脂）上，参与细胞表面的糖基化修饰。ST8SIA6与其他家族成员（如ST8SIA2和ST8SIA4）功能部分重叠，但在组织分布和底物特异性上存在差异。此外，ST8SIA6的表达异常还与某些癌症的进展相关，可能通过影响细胞黏附和迁移促进肿瘤转移。
Sialic acid is a key determinate of oligosaccharide structures involved in cell-cell communication, cell-substrate interaction, adhesion, and protein targeting. ST8SIA6 belongs to a family of sialyltransferases (EC 2.4.99.8) that synthesize sialylglycoconjugates (Takashima et al., 2002 [PubMed 11980897]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
唾液酸是参与细胞 - 细胞通信，细胞 - 基底相互作用，粘合性，蛋白靶向寡糖结构的键确定的。 ST8SIA6属于一个家庭，合成sialylglycoconjugates唾液酸转移酶（EC 2.4.99.8）的（高岛等人，2002年[搜索PubMed 11980897]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
ST8SIA6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ST8SIA6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| N-Glycan antennae elongation |
| N-glycan antennae elongation in the medial/trans-Golgi |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| Transport to the Golgi and subsequent modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Alkaline Phosphatase Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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