STAB1 (stabilin 1)
- symbol:
- STAB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0246|STAB-1|FEEL-1|CLEVER-1|FELE-1|FEX1|SCARH2
- alias name:
- MS-1 antigen|fasciclin egf-like, l…
- entrez id:
- 23166
- ensembl gene id:
- ENSG00000010327
- ucsc gene id:
- uc003dej.4
- refseq accession:
- NM_015136
- hgnc_id:
- HGNC:18628
- approved reserved:
- 2002-09-11
STAB1（Stabilin-1）是一种大型跨膜清道夫受体，属于Stabilin基因家族（包括STAB1和STAB2），主要表达于肝脏窦状内皮细胞、淋巴结内皮细胞和巨噬细胞等。该基因编码的蛋白质具有多种生物学功能，包括参与细胞粘附、内吞作用、免疫调节以及清除凋亡细胞和细胞外基质的降解产物（如透明质酸和乙酰化低密度脂蛋白）。STAB1通过其多个功能域（如Fasciclin、EGF-like和Link结构域）介导配体识别和内化，在维持组织稳态和免疫耐受中起关键作用。STAB1的突变或表达异常可能导致功能紊乱，例如影响其清除凋亡细胞的能力，从而与慢性炎症性疾病、肝纤维化、动脉粥样硬化和某些癌症（如肝细胞癌）的发生发展相关。STAB1过表达可能增强对凋亡细胞的清除能力，但过度激活可能导致免疫抑制或促进肿瘤微环境的形成；而降低表达则可能削弱内吞功能，导致炎症反应加剧或组织修复障碍。STAB1与STAB2在功能上有部分重叠，均参与内吞和免疫调节，但STAB1在透明质酸清除中作用更突出。Stabilin家族成员的共性是具有清道夫受体特性，通过识别多种配体参与体内稳态调控，并在血管生物学和免疫系统中发挥重要作用。
This gene encodes a large, transmembrane receptor protein which may function in angiogenesis, lymphocyte homing, cell adhesion, or receptor scavenging. The protein contains 7 fasciclin, 16 epidermal growth factor (EGF)-like, and 2 laminin-type EGF-like domains as well as a C-type lectin-like hyaluronan-binding Link module. The protein is primarily expressed on sinusoidal endothelial cells of liver, spleen, and lymph node. The receptor has been shown to endocytose ligands such as low density lipoprotein, Gram-positive and Gram-negative bacteria, and advanced glycosylation end products. Supporting its possible role as a scavenger receptor, the protein rapidly cycles between the plasma membrane and early endosomes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的大，跨膜受体蛋白，其可在血管生成，淋巴细胞归巢，细胞粘附，或受体清除功能。该蛋白含有7 fasciclin，16表皮生长因子（EGF）样，和2层粘连蛋白型EGF样结构域，以及一个C型凝集素样透明质酸结合Link模块。该蛋白质是在肝，脾和淋巴结的窦内皮细胞主要表达。受体已显示内吞的配体，如低密度脂蛋白，革兰氏阳性和革兰氏阴性细菌，以及高级糖基化终产物。支持其可能角色作为清除剂受体，蛋白质质膜和早期内涵体之间快速循环。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STAB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STAB1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
| Scavenging by Class H Receptors |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Melanoma, B16 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Manic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kidney Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bipolar Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| tumor vasculature | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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