STAB2 (stabilin 2)
- symbol:
- STAB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZP434E0321|FELL|STAB-2|HARE|FEEL-2|SCARH1
- alias name:
- hyaluronic acid receptor for endoc…
- entrez id:
- 55576
- ensembl gene id:
- ENSG00000136011
- ucsc gene id:
- uc001tjw.4
- refseq accession:
- NM_017564
- hgnc_id:
- HGNC:18629
- approved reserved:
- 2002-09-11
STAB2（Stabilin-2）是一种位于人类12号染色体上的基因，属于清道夫受体家族（scavenger receptor family）中的Stabilin亚家族。该基因编码的蛋白质是一种跨膜糖蛋白，主要在肝脏、脾脏和淋巴结的内皮细胞以及巨噬细胞中表达。STAB2的主要功能是作为清道夫受体，参与清除血液中的凋亡细胞、透明质酸、硫酸乙酰肝素和其他细胞外基质成分，从而维持机体内环境的稳定。STAB2还参与免疫调节，通过识别和内化病原体相关分子模式（PAMPs）和损伤相关分子模式（DAMPs）来调节先天免疫反应。STAB2的突变可能导致其功能丧失，进而影响机体的废物清除能力，增加炎症和自身免疫疾病的风险。已有研究表明，STAB2的突变或表达异常与肝纤维化、动脉粥样硬化和某些癌症的发生发展有关。STAB2过表达可能增强机体的废物清除能力，但过度激活可能导致免疫系统过度反应，引发炎症性疾病。相反，STAB2表达降低可能导致废物积累，增加慢性炎症和纤维化疾病的风险。STAB2属于Stabilin基因家族，该家族还包括STAB1，两者在结构和功能上具有相似性，均参与细胞粘附、内吞作用和免疫调节。STAB2通过与配体结合并内化，参与多种生理和病理过程，是维持体内平衡的重要分子之一。
This gene encodes a large, transmembrane receptor protein which may function in angiogenesis, lymphocyte homing, cell adhesion, or receptor scavenging. The protein contains 7 fasciclin, 15 epidermal growth factor (EGF)-like, and 2 laminin-type EGF-like domains as well as a C-type lectin-like hyaluronan-binding Link module. The protein is primarily expressed on sinusoidal endothelial cells of liver, spleen, and lymph node. The receptor has been shown to bind and endocytose ligands such as hyaluronan, low density lipoprotein, Gram-positive and Gram-negative bacteria, and advanced glycosylation end products. Supporting its possible role as a scavenger receptor, the protein has been shown to cycle between the plasma membrane and lysosomes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的大，跨膜受体蛋白，其可在血管生成，淋巴细胞归巢，细胞粘附，或受体清除功能。该蛋白含有7 fasciclin，15表皮生长因子（EGF）样，和2层粘连蛋白型EGF样结构域，以及一个C型凝集素样透明质酸结合Link模块。该蛋白质是在肝，脾和淋巴结的窦内皮细胞主要表达。受体已显示结合和内吞配体如透明质酸，低密度脂蛋白，革兰氏阳性和革兰氏阴性细菌，以及高级糖基化终产物。支持其作为清除剂受体可能发挥的作用，该蛋白质已被证明质膜和溶酶体之间循环。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STAB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STAB2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Hyaluronan metabolism |
| Hyaluronan uptake and degradation |
| Metabolism of carbohydrates |
| Scavenging by Class H Receptors |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ankylosing spondylitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Steatohepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lipodystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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