STAG3 (stromal antigen 3)
- symbol:
- STAG3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10734
- ensembl gene id:
- ENSG00000066923
- ucsc gene id:
- uc032zyz.2
- refseq accession:
- NM_012447
- hgnc_id:
- HGNC:11356
- approved reserved:
- 1999-04-29
STAG3（英文全称：Stromal Antigen 3）属于黏连蛋白复合体（cohesin complex）的STAG基因家族成员之一，该家族包括STAG1、STAG2和STAG3，共同参与调控染色体的结构和功能。黏连蛋白复合体在细胞分裂过程中负责姐妹染色单体的黏连（cohesion），确保染色体正确分离，对维持基因组稳定性至关重要。STAG3主要在减数分裂（meiosis，生殖细胞特有的分裂方式）中表达，是生殖细胞特异性黏连蛋白的核心组分，其功能与精子和卵子的正常形成密切相关。STAG3蛋白通过与其他黏连蛋白亚基（如SMC1、SMC3、RAD21）结合，形成环状结构包裹DNA，介导同源染色体配对、重组和分离。若STAG3发生功能丧失性突变（loss-of-function mutation，导致蛋白无法正常工作），会导致减数分裂异常，引发非整倍体（aneuploidy，染色体数目异常）或生殖细胞凋亡，临床表现为男性无精症（azoospermia）或女性卵巢早衰（POF，premature ovarian failure），甚至不孕不育。此外，STAG3突变可能与某些癌症（如白血病）相关，因其基因组不稳定性增加。STAG3过表达的研究较少，但可能干扰减数分裂进程；而表达降低则直接破坏黏连蛋白复合体组装，导致染色体分离错误。STAG基因家族的共性在于均编码黏连蛋白的调节亚基，但各成员具有组织特异性（如STAG3限于生殖细胞，STAG1/2广泛表达于体细胞），且在不同细胞周期阶段发挥作用。STAG3的独特之处在于其专一性保障配子（gametes，生殖细胞）的遗传完整性，对物种繁衍具有不可替代的作用。
The protein encoded by this gene is expressed in the nucleus and is a subunit of the cohesin complex which regulates the cohesion of sister chromatids during cell division. A mutation in this gene is associated with premature ovarian failure. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. This gene has multiple pseudogenes. [provided by RefSeq, Apr 2014]
由该基因编码的蛋白质在细胞核中表达，并且是黏着复合物在细胞分裂期间调节姐妹染色单体的凝聚力的一个亚基。在这个基因的突变与卵巢早衰有关。在多个备选的转录剪接变异体结果不同编码的亚型。这个基因具有多个假。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
STAG3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STAG3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| PREMATURE OVARIAN FAILURE 8 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Male infertility | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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