STAP1 (signal transducing adaptor family member 1)
- symbol:
- STAP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q13.2
- gene_family:
- SH2 domain containing
- alias symbol:
- STAP-1|BRDG1
- alias name:
- BCR downstream signaling 1
- entrez id:
- 26228
- ensembl gene id:
- ENSG00000035720
- ucsc gene id:
- uc003hdf.3
- refseq accession:
- NM_012108
- hgnc_id:
- HGNC:24133
- approved reserved:
- 2007-08-09
STAP1（信号转导衔接蛋白1）是一种编码信号转导衔接蛋白的基因，属于STAP（信号转导衔接蛋白）家族。该基因主要在免疫系统中表达，尤其在B细胞中发挥重要作用。STAP1蛋白通过参与细胞信号传导通路（如BCR信号通路）调节B细胞的活化、增殖和分化。其结构包含PH结构域和SH2结构域，能够与其他信号分子相互作用，传递细胞外信号至细胞内。STAP1基因突变可能导致其功能异常，与某些免疫相关疾病有关，如家族性高胆固醇血症（FH），研究发现某些STAP1突变可能影响低密度脂蛋白受体（LDLR）的代谢，导致胆固醇水平升高。此外，STAP1的异常表达可能与B细胞恶性肿瘤（如慢性淋巴细胞白血病）的发生发展相关。STAP1过表达可能增强B细胞信号通路的活化，促进细胞增殖，而降低表达则可能抑制B细胞功能，影响免疫应答。STAP家族成员通常作为信号转导中的衔接蛋白，参与多种细胞过程的调控，如免疫反应、细胞生长和分化。STAP1作为该家族的一员，共享这些功能特性，但其具体作用机制和生物学功能仍需进一步研究。
The protein encoded by this gene functions as a docking protein acting downstream of Tec tyrosine kinase in B cell antigen receptor signaling. The protein is directly phosphorylated by Tec in vitro where it participates in a postive feedback loop, increasing Tec activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因功能作用Tec的酪氨酸激酶下游的B细胞抗原受体信号对接蛋白质编码的蛋白质。该蛋白质被直接通过Tec的体外磷酸化它参与了阳性反馈回路，增加Tec的活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STAP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypercholesterolemia, Familial | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 4 | GAD |
| Hyperlipoproteinemia Type IIa | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
