STARD13(StAR-related lipid transfer domain containing 13)属于STAR(StAR-related lipid transfer)基因家族,该家族成员均含有保守的START(StAR-related lipid transfer)结构域,主要负责脂质结合和转运功能。STARD13在细胞中主要编码一种Rho GTP酶激活蛋白(RhoGAP),通过负调控Rho家族GTP酶(如RhoA和Cdc42)的活性,参与细胞骨架重组、细胞迁移和粘附等过程。其表达产物在维持细胞形态、抑制肿瘤转移及调节细胞增殖中起关键作用。STARD13的突变可能导致其RhoGAP功能丧失,从而过度激活Rho信号通路,促进肿瘤侵袭和转移,尤其在乳腺癌、肝癌和结肠癌中与不良预后相关。该基因的降低表达会增强RhoA活性,加速细胞迁移和转移,而过表达则抑制Rho通路,减少肿瘤细胞的侵袭性。此外,STARD13还通过调控上皮-间质转化(EMT)影响癌症进展。STARD基因家族的共性是其成员均含有START结构域,参与胆固醇、磷脂等脂质分子的运输,并在类固醇生成、细胞信号转导和膜动态平衡中发挥作用。STARD13与家族其他成员(如STARD1、STARD3)的区别在于其兼具脂质转运和RhoGAP双重功能,体现了该家族功能的多样性。研究表明,STARD13可能通过抑癌作用与p53通路相互作用,而其表观遗传沉默在多种癌症中常见,提示其作为潜在治疗靶点的价值。
This gene encodes a protein which contains an N-terminal sterile alpha motif (SAM) for protein-protein interactions, followed by an ATP/GTP-binding motif, a GTPase-activating protein (GAP) domain, and a C-terminal STAR-related lipid transfer (START) domain. It may be involved in regulation of cytoskeletal reorganization, cell proliferation, and cell motility, and acts as a tumor suppressor in hepatoma cells. The gene is located in a region of chromosome 13 that is associated with loss of heterozygosity in hepatocellular carcinomas. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码含有N末端育α基序(SAM)用于蛋白质 - 蛋白质相互作用的蛋白质,随后通过一个ATP / GTP结合基序,GTP酶激活蛋白(GAP)的结构域,和C末端STAR相关脂质转移(START)域。它可能参与细胞骨架重组,细胞增殖,和细胞运动性的??调节,并作为在肝癌细胞中的肿瘤抑制基因。该基因位于在与在肝细胞癌杂合性丢失相关联的13号染色体的区域。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
STARD13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
STARD13基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Intracranial Aneurysm | 0.122638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
Liver carcinoma | 0.00680591 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hematocrit level | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hepatocarcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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