STAT4 (signal transducer and activator of transcription 4)
- symbol:
- STAT4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.2-q32.3
- gene_family:
- SH2 domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6775
- ensembl gene id:
- ENSG00000138378
- ucsc gene id:
- uc002usn.3
- refseq accession:
- NM_003151
- hgnc_id:
- HGNC:11365
- approved reserved:
- 1995-11-08
STAT4（信号转导和转录激活因子4，Signal Transducer and Activator of Transcription 4）是一种转录因子，属于STAT蛋白家族。STAT家族共有7个成员（STAT1-4、STAT5A、STAT5B和STAT6），它们共同参与细胞外信号（如细胞因子）向细胞核内传递的过程，调控基因表达。STAT4主要在免疫细胞（如T细胞、NK细胞）中表达，其功能依赖于JAK激酶（Janus激酶）的激活。当细胞受到白细胞介素12（IL-12）等细胞因子刺激时，JAK磷酸化STAT4，使其形成二聚体并转入细胞核，结合特定DNA序列（如γ-干扰素激活位点GAS），促进干扰素γ（IFN-γ）等基因的表达，从而调控Th1细胞分化和免疫应答。STAT4的功能特点包括其特异性响应IL-12信号通路，并在抗感染和自身免疫中起双重作用。突变可能影响其磷酸化或二聚化能力，导致免疫功能异常。例如，STAT4基因的单核苷酸多态性（SNPs）与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫疾病风险显著相关。过表达STAT4会增强Th1反应，可能加剧自身免疫疾病或炎症，而降低表达则可能导致免疫防御减弱，增加感染风险。STAT家族共性在于均通过SH2结构域（一种蛋白相互作用模块）介导磷酸化依赖的二聚化，并共享类似的DNA结合机制。目前中文术语"信号转导和转录激活因子"为通用译名，无需额外标注英文。
The protein encoded by this gene is a member of the STAT family of transcription factors. In response to cytokines and growth factors, STAT family members are phosphorylated by the receptor associated kinases, and then form homo- or heterodimers that translocate to the cell nucleus where they act as transcription activators. This protein is essential for mediating responses to IL12 in lymphocytes, and regulating the differentiation of T helper cells. Mutations in this gene may be associated with systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Aug 2011]
由该基因编码的蛋白质是STAT转录因子家族的成员。响应于细胞因子和生长因子，STAT家族成员是由受体相关的激酶磷酸化，然后形成同源该转位到细胞核，其中它们作为转录激活剂或异二聚体。这种蛋白是在淋巴细胞介导反应IL12，和调节T辅助细胞的分化是必不可少的。在这个基因的突变可能与全身性红斑狼疮和类风湿性关节炎有关。选择性剪接的结果在多个转录变异体，其编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
STAT4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STAT4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 5161 Hepatitis B [PATH:hsa05161] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Behcet Syndrome | 0.366362715 | 8 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_ORPHANET |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.324188178 | 62 | 5 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.316739695 | 54 | 11 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Systemic Scleroderma | 0.257188052 | 16 | 13 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Liver carcinoma | 0.241900093 | 7 | 1 | BeFree_CTD_human_GWASCAT |
| Sjogren's Syndrome | 0.132192478 | 6 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.121628651 | 7 | 2 | BeFree_GWASCAT |
| Primary biliary cirrhosis | 0.121085767 | 4 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Multiple Sclerosis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS, SUSCEPTIBILITY TO, 11 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
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