STIL (STIL centriolar assembly protein)
- symbol:
- STIL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p33
- gene_family:
- alias symbol:
- MCPH7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6491
- ensembl gene id:
- ENSG00000123473
- ucsc gene id:
- uc001cre.1
- refseq accession:
- NM_003035
- hgnc_id:
- HGNC:10879
- approved reserved:
- 1997-11-05
STIL（SCL/TAL1 interrupting locus）基因属于STIL基因家族，主要参与细胞周期调控和有丝分裂纺锤体组装，尤其在中心体复制和纤毛形成中起关键作用。STIL编码的蛋白质与PLK4（Polo样激酶4）和CEP152等蛋白相互作用，共同调控中心体的精确复制，确保细胞分裂时染色体正确分离。STIL的生物学功能包括维持基因组稳定性，其表达产物在G1/S期转换时被降解，而在S期重新积累以启动新一轮中心体复制。若STIL发生功能丧失性突变（如截短突变或错义突变），会导致中心体复制缺陷，引发染色体不稳定、非整倍体（染色体数目异常）和微头畸形（一种大脑发育障碍疾病）。STIL突变与原发性小头畸形（MCPH，常表现为脑容量显著减小）密切相关，例如MCPH7亚型就是由STIL突变引起。STIL过表达会破坏中心体数量调控，导致多极纺锤体形成和染色体错误分离，促进肿瘤发生，已在髓母细胞瘤、胶质母细胞瘤等癌症中发现其异常高表达。相反，STIL表达降低会抑制细胞增殖，诱发细胞周期停滞。STIL基因家族成员通常含有 coiled-coil（螺旋-螺旋相互作用结构域）和STAN（STIL/Ana2保守结构域），这些结构域介导蛋白质相互作用。该家族基因的共性是参与细胞分裂调控和微管组织，其功能异常往往导致发育缺陷或癌症。专业术语解释：中心体是细胞内的微管组织中心，负责纺锤体形成；非整倍体指细胞染色体数目偏离正常倍数；coiled-coil是一种蛋白质二级结构，介导蛋白寡聚化。目前STIL的中文译名"SCL/TAL1中断位点"使用较少，更常直接使用英文缩写。
This gene encodes a cytoplasmic protein implicated in regulation of the mitotic spindle checkpoint, a regulatory pathway that monitors chromosome segregation during cell division to ensure the proper distribution of chromosomes to daughter cells. The protein is phosphorylated in mitosis and in response to activation of the spindle checkpoint, and disappears when cells transition to G1 phase. It interacts with a mitotic regulator, and its expression is required to efficiently activate the spindle checkpoint. It is proposed to regulate Cdc2 kinase activity during spindle checkpoint arrest. Chromosomal deletions that fuse this gene and the adjacent locus commonly occur in T cell leukemias, and are thought to arise through illegitimate V-(D)-J recombination events. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的有丝分裂纺锤体检查点，即细胞分裂过程中监测染色体分离，以保证染色体的子细胞正常分布的调节通路调控牵连胞浆蛋白。该蛋白质是在有丝分裂和响应于纺锤体检查点的活化磷酸化，并消失时，细胞转移到G1期。它用有丝分裂调节器交互，其表达是必需的，以有效地激活纺锤体检查点。所以建议纺锤体检查点逮捕的时候，调节Cdc2的激酶活性。该融合这个基因和邻近基因染色体缺失通常发生在T细胞白血病，并且被认为通过非法V-（D）-J重组事件出现。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STIL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STIL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 7 (disorder) | 0.36 | 1 | 6 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Microcephaly | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Intellectual Disability | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Low Grade Squamous Intraepithelial Neoplasia | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| High-Grade Squamous Intraepithelial Lesions | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Primary microcephaly | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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