STRC (stereocilin)
- symbol:
- STRC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 161497
- ensembl gene id:
- ENSG00000242866
- ucsc gene id:
- uc001zsf.4
- refseq accession:
- NM_153700
- hgnc_id:
- HGNC:16035
- approved reserved:
- 2001-10-03
STRC（stereocilin）基因位于人类第15号染色体上，属于stereocilin基因家族，该家族主要编码与内耳毛细胞静纤毛（stereocilia）结构相关的蛋白质。静纤毛是听觉和平衡感受器中的关键机械感受结构，负责将声波振动转化为电信号。STRC基因编码的stereocilin蛋白主要表达于耳蜗（听觉器官）和前庭（平衡器官）的毛细胞静纤毛顶端，其功能是维持静纤毛的完整性和排列，确保机械信号的高效传递。该蛋白通过与另一种关键蛋白（如otogelin或USH2A蛋白）相互作用，稳定静纤毛束的顶端连接（tip-link），这对听觉敏感性至关重要。STRC基因突变会导致常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB16型），表现为先天性或早发性听力损失，但通常不伴随其他系统异常。突变类型包括无义突变（提前终止蛋白质合成）、移码突变（打乱蛋白质序列）或大片段缺失，这些突变会导致stereocilin蛋白功能丧失，使静纤毛结构紊乱，最终引起毛细胞功能障碍。STRC基因的拷贝数变异（如缺失）是遗传性耳聋的常见原因之一。过表达STRC的研究较少，但推测可能干扰静纤毛的正常发育或信号传导；而表达降低（如杂合突变）可能导致亚临床听力敏感性下降。该基因与USH2A（Usher综合征相关基因）存在功能协同性，两者突变可能加重听觉损伤。由于STRC基因高度重复的基因组结构（存在假基因STRCP1），常规测序易漏检，需采用特殊方法（如MLPA或长读长测序）检测其突变。目前针对STRC相关耳聋尚无特效治疗，但人工耳蜗可能改善听力。
This gene encodes a protein that is associated with the hair bundle of the sensory hair cells in the inner ear. The hair bundle is composed of stiff microvilli called stereocilia and is involved with mechanoreception of sound waves. This gene is part of a tandem duplication on chromosome 15; the second copy is a pseudogene. Mutations in this gene cause autosomal recessive non-syndromic deafness. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码与该感觉毛细胞在内耳的毛束相关联的蛋白质。将发束由僵硬的微绒毛叫做纤毛，并参与了声波mechanoreception。这种基因是15号染色体上的串联重复的一部分;第二个副本是假。突变这个基因导致常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
STRC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
STRC基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness, Autosomal Recessive 16 | 0.32 | 0 | 11 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
| Deafness, Sensorineural, And Male Infertility | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Otosclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Male infertility | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Auditory neuropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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