STX3(Syntaxin 3)属于Syntaxin基因家族,是一类参与膜融合过程的SNARE蛋白(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体)。该家族成员共同特点是含有保守的SNARE结构域,负责介导囊泡与靶膜的对接和融合,尤其在神经递质释放、激素分泌和细胞内膜运输中起关键作用。STX3主要表达于上皮细胞(如肠道、视网膜)和分泌细胞中,其功能集中于调控极性细胞的胞吐作用(如消化酶分泌)和膜蛋白运输(如水通道蛋白AQP2的膜定位)。STX3的突变可能导致其与其它SNARE蛋白(如SNAP23、VAMP2)的相互作用异常,引发疾病。例如,STX3功能缺失突变与微绒毛包涵体病(一种严重的肠道吸收障碍)相关,表现为绒毛萎缩和营养吸收不良;而在视网膜中,STX3异常会影响光感受器细胞外节盘膜的形成,导致视力缺陷。过表达STX3可能破坏囊泡运输平衡,如促进肿瘤细胞的异常分泌或转移;而表达降低则可能损害上皮屏障功能(如肠道黏液分泌减少)或激素释放(如胰岛素胞吐障碍)。该基因与克罗恩病、糖尿病等疾病的发病机制存在关联,其调控机制涉及Rab GTPases等信号分子。Syntaxin家族共性包括:具有螺旋状的SNARE结构域、依赖Munc18蛋白辅助激活、并受磷酸化等翻译后修饰调控。目前"Syntaxin"中文多译为"突触融合蛋白",但部分文献保留英文原名以避免与突触特异性蛋白混淆。
The gene is a member of the syntaxin family. The encoded protein is targeted to the apical membrane of epithelial cells where it forms clusters and is important in establishing and maintaining polarity necessary for protein trafficking involving vesicle fusion and exocytosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010]
的基因是突触家族的一个成员。所编码的蛋白质是有针对性地在那里形成集群和是在建立和维持所必需的涉及囊泡融合和胞吐蛋白质运输极性重要上皮细胞的顶膜。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年5月提供]
STX3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
STX3基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4130 SNARE interactions in vesicular transport [PATH:hsa04130] |
4721 Synaptic vesicle cycle [PATH:hsa04721] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Microvillus inclusion disease | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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