SYF2(也称为CCDC55或P29)是一个保守的基因,编码一种参与前体mRNA剪接的蛋白质,属于剪接体复合物的组成部分。它在RNA剪接过程中发挥重要作用,确保mRNA的正确加工和成熟。SYF2通过与剪接体中的其他组分(如SF3B1和U2 snRNP)相互作用,参与识别剪接位点并促进内含子的切除。该基因的突变可能导致剪接异常,进而影响多种基因的表达,甚至引发疾病。研究表明,SYF2的异常表达与癌症(如乳腺癌和结直肠癌)的发生发展相关,其过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和迁移,而表达降低则可能导致细胞周期阻滞或凋亡。SYF2属于SYF基因家族,该家族成员通常参与RNA代谢和剪接调控,具有保守的蛋白相互作用结构域。SYF2的功能缺失可能影响其他剪接相关基因的表达,导致广泛的转录组紊乱。此外,SYF2还与DNA损伤修复有关,其表达水平的变化可能影响细胞对基因毒应激的响应。在神经系统中,SYF2的表达异常可能与神经退行性疾病相关,但其具体机制仍需进一步研究。总的来说,SYF2是一个关键的剪接调控因子,其表达水平的平衡对维持细胞正常功能至关重要。
This gene encodes a nuclear protein that interacts with cyclin D-type binding-protein 1, which is thought to be a cell cycle regulator at the G1/S transition. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码与细胞周期蛋白D型结合蛋白1,这被认为是在G1 / S转换的细胞周期调节相互作用的核蛋白质。备用转录剪接变体,编码不同同种型,已经表征。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SYF2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SYF2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Encephalitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Fanconi Anemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cystitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
fanconi anemia complementation group g | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma, Lewis Lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Melanoma, B16 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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