SYNGR2 (synaptogyrin 2)
- symbol:
- SYNGR2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- cellugyrin
- entrez id:
- 9144
- ensembl gene id:
- ENSG00000108639
- ucsc gene id:
- uc002juu.2
- refseq accession:
- NM_001320523
- hgnc_id:
- HGNC:11499
- approved reserved:
- 1999-03-19
SYNGR2（英文全称Synaptogyrin 2）属于突触小泡蛋白家族，主要参与神经突触的信号传递过程。该基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，位于突触小泡膜上，负责调控神经递质的释放和突触可塑性（即神经元之间连接强度的动态调整能力）。其生物学功能包括维持突触小泡的稳定性、促进小泡与细胞膜的融合以及参与神经递质（如多巴胺、谷氨酸等）的释放过程。主要作用位点为中枢神经系统（如大脑皮层、海马体）及外周神经的突触前膜。SYNGR2若发生突变可能导致突触传递异常，与神经系统疾病相关，例如精神分裂症、自闭症谱系障碍和阿尔茨海默病等。研究发现，该基因的某些突变会干扰突触小泡循环，降低神经递质释放效率，从而影响认知功能和情绪调节。SYNGR2过表达可能引起突触小泡过度积累，导致神经递质释放紊乱，与癫痫发作或运动障碍有关；而表达降低则可能损害突触形成，引发学习记忆缺陷。该基因属于Synaptogyrin基因家族，该家族成员（如SYNGR1、SYNGR3）均含有保守的四次跨膜结构域，共同参与突触小泡的运输和神经信号传导。家族蛋白的共性是调节突触小泡动力学（指小泡在神经元内的移动和融合过程）并影响突触效能。目前中文术语“突触小泡蛋白”为直接翻译（英文synaptic vesicle protein），尚无更优化的译名。
This gene encodes an integral membrane protein containing four transmembrane regions and a C-terminal cytoplasmic tail that is tyrosine phosphorylated. The exact function of this protein is unclear, but studies of a similar rat protein suggest that it may play a role in regulating membrane traffic in non-neuronal cells. The gene belongs to the synaptogyrin gene family. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有四个跨膜区和C末端胞质尾区即酪氨酸磷酸化整合膜蛋白。这种蛋白的确切功能尚不清楚，但类似的大鼠蛋白质的研究表明，它可在调节在非神经元细胞的膜流量的作用。该基因属于synaptogyrin基因家族。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SYNGR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYNGR2基因的本体（GO）信息：
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