SYP (synaptophysin)
- symbol:
- SYP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- X-linked mental retardation
- alias symbol:
- MRX96
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6855
- ensembl gene id:
- ENSG00000102003
- ucsc gene id:
- uc004dmz.2
- refseq accession:
- NM_003179
- hgnc_id:
- HGNC:11506
- approved reserved:
- 1990-01-15
SYP（突触体蛋白，Synaptophysin）是一种位于突触小泡膜上的重要蛋白质，属于突触小泡蛋白家族（Synaptic Vesicle Protein Family）。该家族成员普遍参与神经递质的储存和释放过程，共性包括与突触小泡形成、运输及胞吐作用密切相关。SYP作为突触小泡的标志性蛋白，其生物学功能主要体现在维持突触小泡的结构完整性、调控神经递质释放以及参与突触可塑性（指突触强度随神经活动变化的特性）。它通过与其他蛋白质（如突触结合蛋白Synaptobrevin）相互作用，介导小泡与细胞膜的融合，从而完成神经信号传递。SYP的主要作用位点为中枢及外周神经系统的突触前终末，尤其在神经元密集区域（如大脑皮层、海马）高表达。若SYP发生突变，可能导致突触小泡循环异常、神经递质释放障碍，进而引发癫痫、精神分裂症或神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）。临床中SYP常作为神经内分泌肿瘤（如神经母细胞瘤）的诊断标记物，因其在肿瘤细胞中异常高表达。过表达SYP可能增强突触传递效率，但过度活跃会扰乱神经环路平衡，与自闭症谱系障碍相关；而表达降低则损害突触功能，导致认知障碍或运动失调。此外，SYP表达水平变化可能影响其他突触蛋白（如SNAP-25）的稳定性，进一步干扰突触可塑性。研究还发现SYP与帕金森病中α-突触核蛋白（α-synuclein）的异常聚集存在关联，提示其在神经退行性病变中的潜在作用。
This gene encodes an integral membrane protein of small synaptic vesicles in brain and endocrine cells. The protein also binds cholesterol and is thought to direct targeting of vesicle-associated membrane protein 2 (synaptobrevin) to intracellular compartments. Mutations in this gene are associated with X-linked mental retardation (XLMR). [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的中脑和内分泌细胞小突触小泡的整合膜蛋白。该蛋白质也结合胆固醇和被认为是直接囊泡相关膜蛋白2（小突触）于细胞内区室的定位。在这种基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）相关联。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
SYP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SYP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MENTAL RETARDATION, X-LINKED 96 | 0.24 | 1 | 0 | CTD_human_UNIPROT |
| Schizophrenia | 0.12408156 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 6 | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Learning Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Memory Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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