TAF4B (TATA-box binding protein associated factor 4b)
- symbol:
- TAF4B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- TAFII105
- alias name:
- TATA box binding protein (TBP)-ass…
- entrez id:
- 6875
- ensembl gene id:
- ENSG00000141384
- ucsc gene id:
- uc002kvu.5
- refseq accession:
- NM_005640
- hgnc_id:
- HGNC:11538
- approved reserved:
- 1997-05-09
TAF4B（TATA-box binding protein associated factor 4B）是转录因子TFIID复合体的一个亚基，属于TAF（TATA-box binding protein associated factors）基因家族。TAF家族成员是RNA聚合酶II介导的转录起始所必需的核心调控因子，它们与TBP（TATA结合蛋白）结合形成TFIID复合体，共同识别启动子区域的TATA盒或其他核心启动子元件，调控基因表达。TAF4B在生殖系统（如睾丸和卵巢）以及神经系统中高表达，尤其在精子发生和卵泡发育中起关键作用。其生物学功能包括参与染色质重塑、转录激活或抑制，并可能通过与其他转录因子（如CREB）相互作用调节细胞特异性基因表达。TAF4B的特点是其组织特异性表达模式，例如在小鼠中敲除TAF4B会导致不育，表现为精子发生阻滞和卵泡发育异常，说明其对生殖细胞成熟至关重要。突变或功能缺失可能导致生殖障碍，如非梗阻性无精症或卵巢早衰。目前尚未明确TAF4B与癌症的直接关联，但某些研究提示其异常表达可能影响细胞增殖相关通路。若TAF4B过表达，可能干扰TFIID复合体的正常组装，导致转录失调，影响生殖或神经功能；而表达降低则可能引发配子发生缺陷。TAF4B所在的TAF家族共性为：均含有组蛋白折叠结构域（histone fold domain），可模拟组蛋白功能协助DNA结合，且多数成员具有双重作用——既作为通用转录机器的一部分，又参与组织特异性调控。专业术语解释：TFIID是识别启动子的多蛋白复合体；TATA盒是启动子中富含TATA碱基序列的区域，指导转录起始；染色质重塑指通过修饰染色质结构调控基因可及性的过程。若需进一步探讨其分子机制或疾病关联，可扩展研究其互作网络或突变谱。
TATA binding protein (TBP) and TBP-associated factors (TAFs) participate in the formation of the TFIID protein complex, which is involved in initiation of transcription of genes by RNA polymerase II. This gene encodes a cell type-specific TAF that may be responsible for mediating transcription by a subset of activators in B cells. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]
TATA结合蛋白（TBP）和磷酸三丁酯相关因子（TAFS）参加TFIID蛋白复合物，它是由RNA聚合酶II参与基因的转录起始的形成。这个基因编码的细胞类型特异性的TAF可能负责通过在B细胞活化剂的一个子集介导的转录。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
TAF4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TAF4B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3022 Basal transcription factors [PATH:hsa03022] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Gene Expression |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| HIV Transcription Initiation |
| Infectious disease |
| Late Phase of HIV Life Cycle |
| RNA Polymerase II HIV Promoter Escape |
| RNA Polymerase II Pre-transcription Events |
| RNA Polymerase II Promoter Escape |
| RNA Polymerase II Transcription |
| RNA Polymerase II Transcription Initiation |
| RNA Polymerase II Transcription Initiation And Promoter Clearance |
| RNA Polymerase II Transcription Pre-Initiation And Promoter Opening |
| Transcription |
| Transcription of the HIV genome |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Venous Thromboembolism | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Ovarian Failure, Premature | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Adenocarcinoma of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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