TAL2(T-cell acute lymphoblastic leukemia 2)是一种与T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)相关的基因,属于碱性螺旋-环-螺旋(bHLH,basic helix-loop-helix)转录因子家族。bHLH家族基因的共同特点是其蛋白产物含有两个功能域:碱性区域(负责DNA结合)和螺旋-环-螺旋结构(介导蛋白二聚化),这类基因通常参与细胞分化、增殖和命运决定等关键生物学过程。TAL2基因在正常情况下表达水平较低,主要在中枢神经系统和造血系统中发挥作用,其表达产物通过与其他bHLH蛋白形成异源二聚体,调控下游靶基因的转录,影响细胞周期和分化。当TAL2基因发生突变或异常激活(如染色体易位t(7;9)(q34;q32)导致其与T细胞受体β链基因座并置)时,会引发过表达,破坏正常造血干细胞的调控网络,促进T细胞恶性增殖,最终导致T-ALL的发生。TAL2过表达可能通过激活NOTCH1等信号通路或干扰E蛋白(如E2A)的抑癌功能来驱动白血病发生。若该基因表达降低,目前研究较少,但推测可能影响神经或造血系统的正常发育。由于TAL2与TAL1、LYL1等bHLH家族成员结构相似,它们的功能可能存在冗余或竞争关系。需要注意的是,TAL2相关研究主要集中在白血病领域,其生理功能和其他疾病关联仍需进一步探索。专业术语解释:bHLH(一种蛋白结构模体,能结合DNA并调控基因表达)、异源二聚体(两种不同蛋白组成的复合体)、染色体易位(染色体片段断裂后错误重接)。若提及"转录因子",指能调控基因转录的蛋白质。目前中文术语"TAL2"无广泛认可译名,建议保留英文名。
This intronless gene encodes a helix-loop-helix protein. Translocations between this gene on chromosome 9 and the T-cell receptor beta-chain locus on chromosome 7 have been associated with activation of the T-cell acute lymphocytic leukemia 2 gene and T-cell acute lymphoblastic leukemia. [provided by RefSeq, Mar 2009]
此内含子基因编码螺旋 - 环 - 螺旋蛋白质。此基因在染色体9和7号染色体上的T细胞受体β链基因座之间的易位已与T细胞急性淋巴细胞性白血病2基因的活化和T细胞急性淋巴细胞性白血病相关联。 [由RefSeq的,2009年03月提供]
TAL2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TAL2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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