TBC1D1 (TBC1 domain family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TBC1D1
locus group:
protein-coding gene
location:
4p14
gene_family:
alias symbol:
TBC|TBC1|KIAA1108
alias name:
None
entrez id:
23216
ensembl gene id:
ENSG00000065882
ucsc gene id:
uc003gtb.4
refseq accession:
NM_015173
hgnc_id:
HGNC:11578
approved reserved:
2000-03-06

基因染色体位置

基因染色体位置

4p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TBC1D1（TBC1 domain family member 1）属于TBC1结构域蛋白家族，该家族成员通常具有GTP酶激活蛋白（GAP）活性，能够通过促进GTP水解来调控Rab家族小G蛋白的活性，从而参与细胞内囊泡运输和信号转导等过程。TBC1D1主要在骨骼肌和脂肪组织中高表达，其表达产物通过调控GLUT4葡萄糖转运体的膜定位来影响葡萄糖摄取，在胰岛素信号通路和能量代谢中发挥关键作用。TBC1D1的作用位点集中在细胞内的囊泡和质膜区域，通过与Rab8A和Rab10等Rab蛋白相互作用来调控GLUT4的转运。TBC1D1的功能突变会显著影响其GAP活性，例如错义突变p.Arg125Trp会导致胰岛素刺激的葡萄糖摄取受损，与2型糖尿病和肥胖的发生密切相关。TBC1D1的表达水平变化会对机体代谢产生显著影响，过表达会抑制GLUT4向细胞膜转运导致胰岛素抵抗，而表达降低则可能增强葡萄糖摄取但同时也可能引起代谢紊乱。TBC1D1基因属于TBC1D家族，该家族成员都含有保守的TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域，具有Rab-GAP活性，但各成员的组织分布和底物特异性存在差异。研究表明TBC1D1与TBC1D4（AS160）功能相似但存在组织特异性，TBC1D1主要在肌肉组织发挥作用而TBC1D4在脂肪组织中更为重要。TBC1D1的异常表达还与多囊卵巢综合征（PCOS）和某些癌症的发展有关，其机制可能涉及对mTOR信号通路的调控。需要注意的是，目前中文文献中对TBC1D1的翻译存在不一致情况，有的译为"TBC1结构域家族成员1"，有的直接使用英文缩写。

TBC1D1 is the founding member of a family of proteins sharing a 180- to 200-amino acid TBC domain presumed to have a role in regulating cell growth and differentiation. These proteins share significant homology with TRE2 (USP6; MIM 604334), yeast Bub2, and CDC16 (MIM 603461) (White et al., 2000 [PubMed 10965142]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

TBC1D1是蛋白质家族共享推定为具有调节细胞生长和分化作用180- 200氨基酸TBC域的创始成员。这些蛋白质共享TRE2（USP6; MIM 604334）显著同源。，酵母Bub2和CDC16（MIM 603461）（White等人，2000 [搜索PubMed 10965142]）[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对TBC1D1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TBC1D1基因的介绍

基因序列

基因序列

TBC1D1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

TBC1D1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2380952       rs2380953       rs2380954       rs2381130       rs3796713       rs4008685       rs4240242       rs4349611       rs4351030       rs4832744       rs4832745       rs4832970       rs4832971       rs4832972       rs6827874       rs7656750       rs7661459      

基因表达

基因表达

TBC1D1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCGAATGCCAGGAACCTC
60
ATTACGGTAGGAGATGTTTCGT
59
TTTACCTCATCAGTCCTGACAC
60
GTGTCTGATGCCCTGAGAG
60
ATATGAGTGAGGAAGAGGCG
59
AGCTGGTACATCTGGATCTG
59
TCAGTGACAACCAAAGAATGG
59
TCCTACCATTTGCCACCTG
60
CTCCACCTCGTCTTAACCC
60
GTAGGAGATGCTCTTTGGCA
60
GGAGGCAGCAGATATTCCT
59
CTAGGAATGCTAGACTTCATATCTG
59
TTTACCTCATCAGTCCTGACAC
60
GTGTCTGATGCCCTGAGAG
60
TCTACAATCACCTGGAGGA
57
TGAAGGCATCAAAGACTCTG
58
GTAACACCAGCAAAGAGCC
59
GATGACTCTCCGAGTCACTG
60
TTTACCTCATCAGTCCTGACAC
60
GTGTCTGATGCCCTGAGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TBC1D1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TBC1D1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q86TI0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86TI0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q86TI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q86TI0 (UniProtKB)
TAS
GO:0006886
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0012505
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0017137
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0031338
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:0032880
Q86TI0 (UniProtKB)
IEA
GO:0061024
Q86TI0 (UniProtKB)
TAS
GO:0090630
Q86TI0 (UniProtKB)
IBA
GO:1902017
Q86TI0 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TBC1D1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.123724241 6 1 BeFree_CTD_human_GAD
Carotid Stenosis 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Obesity, Morbid 0.000542884 2 1 BeFree
Familial obesity 0.000542884 2 1 BeFree
Tuberculosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2