TBC1D32 (TBC1 domain family member 32)
- symbol:
- TBC1D32
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q22.31
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ30899|dJ310J6.1|FLJ34235|bA57L9.1|BROMI
- alias name:
- broad-minded homolog
- entrez id:
- 221322
- ensembl gene id:
- ENSG00000146350
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_152730
- hgnc_id:
- HGNC:21485
- approved reserved:
- 2003-06-17
TBC1D32属于TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域蛋白家族，该家族成员通常具有GTP酶激活蛋白（GAP）活性，参与调控小G蛋白（如Rab家族）的活性，从而影响囊泡运输、细胞信号传导等过程。TBC1D32在纤毛形成和功能中发挥重要作用，尤其在精子发生和神经发育过程中表现突出。它主要定位于中心粒和纤毛基部，通过调控Rab蛋白的活性影响纤毛组装和信号传导。TBC1D32突变可能导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病相关，如原发性纤毛运动障碍（PCD）、多囊肾病和某些神经发育异常。过表达TBC1D32可能干扰正常的纤毛形成和功能，导致细胞极性紊乱和信号传导异常；而降低表达则可能损害纤毛的组装和维持，影响精子运动和神经元的纤毛依赖性信号传导。TBC1D32还与某些癌症相关，可能通过影响细胞迁移和增殖参与肿瘤进展。TBC1D32基因家族成员共享保守的TBC结构域，这一结构域赋予它们调控Rab蛋白活性的能力，从而参与细胞内运输和信号传导的精细调控。该家族在进化上高度保守，从酵母到人类都存在同源基因，凸显其在细胞生物学中的基础性作用。
This gene encodes a TBC-domain containing protein. Studies of a similar protein in mouse and zebrafish suggest that the encoded protein is involved in sonic hedgehog signaling, and that it interacts with and stabilizes cell cycle-related kinase. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
该基因编码的蛋白含有一个TBC域。在小鼠和斑马鱼的类似蛋白的研究表明，编码的蛋白质是参与声波刺猬蛋白信号，而且它与相互作用并稳定细胞周期相关激酶。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
TBC1D32基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TBC1D32基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| VATER Association | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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