TCN1 (transcobalamin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TCN1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.1
gene_family:
alias symbol:
TCI|TC1
alias name:
haptocorin|haptocorrin
entrez id:
6947
ensembl gene id:
ENSG00000134827
ucsc gene id:
uc001noj.3
refseq accession:
NM_001062
hgnc_id:
HGNC:11652
approved reserved:
1990-06-11

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TCN1（Transcobalamin I，转钴胺素I）是一种编码维生素B12结合蛋白的基因，属于转钴胺素家族（Transcobalamin family），该家族成员主要负责维生素B12（钴胺素）的运输和代谢。TCN1表达的产物是内因子（intrinsic factor）之外的另一类维生素B12结合蛋白，称为钴胺素结合蛋白（haptocorrin），主要在唾液和胃液中分泌，保护维生素B12在酸性环境中不被降解，并协助其肠道吸收。TCN1的生物学功能包括结合和转运维生素B12，维持其在循环中的稳定性，但其与受体的结合能力较弱，主要作为储存和缓冲形式存在。TCN1的作用位点主要在消化系统和血浆中，与维生素B12代谢相关的组织如肝脏、肠道等密切相关。TCN1突变可能导致维生素B12结合能力下降或功能异常，进而影响维生素B12的吸收和利用，引发巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）或神经系统疾病（如脊髓亚急性联合变性）。某些研究发现TCN1基因多态性与胃癌、心血管疾病风险相关，可能因其影响维生素B12的代谢稳态。当TCN1过表达时，可能导致维生素B12在血浆中过度结合，减少游离维生素B12的可用性，干扰细胞摄取；而低表达则可能降低维生素B12的保护和运输效率，增加缺乏风险。转钴胺素家族的共性是通过特异性结合维生素B12参与其吸收、转运或储存，成员包括TCN1（haptocorrin）、TCN2（transcobalamin II，负责维生素B12的细胞递送）和TCN3（较少研究）。TCN1与TCN2功能互补，前者侧重保护与储存，后者侧重细胞递送。专业术语解释：维生素B12（钴胺素）是参与DNA合成和神经功能的关键营养素；巨幼细胞性贫血是因维生素B12或叶酸缺乏导致红细胞生成异常的贫血类型；脊髓亚急性联合变性是维生素B12缺乏引发的神经系统退行性疾病。

This gene encodes a member of the vitamin B12-binding protein family. This family of proteins, alternatively referred to as R binders, is expressed in various tissues and secretions. This protein is a major constituent of secondary granules in neutrophils and facilitates the transport of cobalamin into cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]

None

OMIM数据库中对TCN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TCN1基因的介绍

基因序列

基因序列

TCN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TCN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs482092       rs519221       rs520276       rs526934       rs529461       rs541121       rs557564       rs579248       rs1042613       rs1062607       rs1462148       rs2000613       rs2516340       rs4987226       rs4987227       rs9282868       rs11230091      

基因表达

基因表达

TCN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTGGGTAGTTTCACAATGGAG
59
TCATTATTGTTGGCACATAGGC
60
CTCAGTAGGTAACTTCAACATCTC
59
TCTCACAGAGTAATTGACGGA
59
GATCAAAGCAGATGAAGGCAG
60
TGATACAAAGAGGGCCTGC
60
GTCTTACCTGCCCTGATGG
60
ATGTTGAAGTTACCTGAAGCAG
59
TCTCAGTAGATACTGGTGCA
57
TCATCTGCTTTGATCTGCC
57
GGAATCCAGATCCAAACCC
57
GCTTACATCTGACAATCTGC
57
TCTCAGTAGATACTGGTGCA
58
TCATCTGCTTTGATCTGCC
58
GTATTCAGGGCCTATGTGC
58
GTAACTACCAGCTCCTTGG
57
TATTCAGGGCCTATGTGCC
59
TAACTACCAGCTCCTTGGC
59
TTCTCAGTAGATACTGGTGCA
58
CATCTGCTTTGATCTGCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TCN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TCN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
P20061 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P20061 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P20061 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P20061 (UniProtKB)
IDA
GO:0006824
P20061 (UniProtKB)
IEA
GO:0009235
P20061 (UniProtKB)
TAS
GO:0015889
P20061 (UniProtKB)
IEA
GO:0031419
P20061 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TCN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Anemia, Megaloblastic 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.007101096 3 0 GAD
Hyperhomocysteinemia 0.004734064 2 0 GAD
Malignant neoplasm of prostate 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
HIV Infections 0.002714419 10 0 BeFree
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Pregnancy loss 0.002367032 1 0 GAD
Lymphoma, Follicular 0.002367032 1 0 GAD
B-Cell Lymphomas 0.002367032 1 0 GAD
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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