TCN2 (transcobalamin 2)
- symbol:
- TCN2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- D22S676|D22S750|TC2
- alias name:
- macrocytic anemia
- entrez id:
- 6948
- ensembl gene id:
- ENSG00000185339
- ucsc gene id:
- uc003aip.3
- refseq accession:
- NM_000355
- hgnc_id:
- HGNC:11653
- approved reserved:
- 2001-06-22
TCN2（Transcobalamin 2，转钴胺素2）是一种编码维生素B12（钴胺素）转运蛋白的基因，属于维生素B12结合蛋白家族。其主要功能是将维生素B12从肠道吸收后运输至全身各组织，尤其是快速分裂的细胞（如骨髓中的造血细胞）。TCN2的表达产物是一种血浆蛋白，与维生素B12结合形成复合物（holo-TC），通过受体介导的内吞作用被细胞摄取。该基因的作用位点包括肝脏、肠道和血液系统。TCN2突变可能导致维生素B12转运障碍，引发巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）、神经系统损伤（如脊髓亚急性联合变性）或发育迟缓，因为维生素B12是DNA合成和髓鞘形成的关键辅因子。与TCN2相关的疾病包括遗传性转钴胺素缺乏症（OMIM 275350）和某些同型半胱氨酸血症病例。若TCN2过表达，可能增加维生素B12的利用率，但过量可能干扰其他微量营养素的平衡；若表达降低则会导致功能性维生素B12缺乏，即使血液中B12水平正常。TCN2属于维生素B12结合蛋白家族，该家族成员（如TCN1、TCN2）均能结合B12，但TCN2是唯一具有细胞递送功能的蛋白。家族共性包括含有特定的B12结合结构域和参与B12代谢调控。研究还发现TCN2多态性（如776C>G）可能影响B12代谢效率，与心血管疾病和神经退行性疾病风险相关。
This gene encodes a member of the vitamin B12-binding protein family. This family of proteins, alternatively referred to as R binders, is expressed in various tissues and secretions. This plasma protein binds cobalamin and mediates the transport of cobalamin into cells. This protein and other mammalian cobalamin-binding proteins, such as transcobalamin I and gastric intrisic factor, may have evolved by duplication of a common ancestral gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]
None
基因本体信息
TCN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TCN2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4977 Vitamin digestion and absorption [PATH:hsa04977] |
| 名称 |
|---|
| Cobalamin (Cbl, vitamin B12) transport and metabolism |
| Defective CD320 causes methylmalonic aciduria |
| Defective TCN2 causes hereditary megaloblastic anemia |
| Defects in cobalamin (B12) metabolism |
| Defects in vitamin and cofactor metabolism |
| Disease |
| Diseases of metabolism |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Transcobalamin II deficiency | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Cleft Lip | 0.127458414 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Anemia, Megaloblastic | 0.123538676 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leukoencephalopathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nephroblastoma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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