TDRD6(Tudor domain-containing protein 6)是一种含有Tudor结构域的蛋白质,属于TDRD基因家族。TDRD家族成员通常含有Tudor结构域,这是一种能够识别甲基化组蛋白或RNA结合蛋白的结构域,在生殖细胞发育、RNA代谢和表观遗传调控中发挥重要作用。TDRD6主要在睾丸中高表达,特别是在精母细胞和精子细胞中,参与精子发生过程中的piRNA通路调控。piRNA是一类小非编码RNA,在沉默转座子和维持基因组稳定性中起关键作用。TDRD6通过与PIWI蛋白(如MILI和MIWI2)相互作用,参与piRNA生物发生和功能调控,从而影响转座子沉默和精子发生。TDRD6突变或功能缺失可能导致男性不育,因为其功能异常会破坏piRNA通路,导致转座子激活、DNA损伤和精子发生障碍。研究表明,TDRD6缺失的小鼠表现为精子发生停滞和生育力下降。TDRD6的过表达可能干扰正常的piRNA通路平衡,影响其他TDRD家族成员(如TDRD1或TDRD9)的功能,导致生殖细胞发育异常。TDRD6的表达水平变化还可能影响其他与精子发生相关的基因,如DAZL和SYCP3。TDRD6与某些男性不育症相关,但其在人类疾病中的具体作用仍需进一步研究。TDRD基因家族的共性在于它们大多参与生殖细胞发育和表观遗传调控,尤其是通过Tudor结构域与甲基化蛋白或RNA结合,调控染色质结构和基因表达。TDRD6作为该家族的重要成员,其功能研究有助于理解男性不育的分子机制和piRNA通路的生物学意义。
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无
TDRD6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TDRD6基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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