TEC基因属于TEC家族激酶(Tyrosine kinase expressed in hepatocellular carcinoma family),这是一类非受体型酪氨酸激酶,参与细胞信号传导。TEC家族包括BTK、ITK、TXK等成员,共同特点是含有PH结构域(pleckstrin homology domain,负责结合细胞膜磷脂)和SH3/SH2结构域(介导蛋白质相互作用),主要调控免疫细胞(如B细胞、T细胞、肥大细胞)的发育与活化。TEC基因编码的蛋白在造血细胞中高表达,通过B细胞受体(BCR)和Fc受体(FcR)等途径传递信号,影响细胞增殖、分化及细胞因子分泌。其突变可能导致功能丧失或异常激活,例如BTK基因突变会引起X连锁无丙种球蛋白血症(XLA),而TEC自身突变与某些免疫缺陷或过度活化相关疾病(如过敏、自身免疫病)有关。过表达TEC可能增强免疫细胞反应,导致炎症性疾病或自身免疫异常;低表达则可能削弱免疫应答,增加感染风险。在肿瘤中,TEC家族成员可能通过异常信号促进癌细胞存活,例如TEC在肝细胞癌中高表达可能与肿瘤进展相关。该家族激酶的共性是通过磷酸化下游靶蛋白(如PLCγ、PI3K)调控免疫和炎症反应,是药物研发(如BTK抑制剂伊布替尼)的重要靶点。
The protein encoded by this gene belongs to the Tec family of non-receptor protein-tyrosine kinases containing a pleckstrin homology domain. Tec family kinases are involved in the intracellular signaling mechanisms of cytokine receptors, lymphocyte surface antigens, heterotrimeric G-protein coupled receptors, and integrin molecules. They are also key players in the regulation of the immune functions. Tec kinase is an integral component of T cell signaling and has a distinct role in T cell activation. This gene may be associated with myelodysplastic syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于Tec家族含有普列克底物蛋白同源结构域非受体蛋白酪氨酸激酶。 Tec家族激酶参与细胞因子受体,淋巴细胞表面抗原,异源G蛋白偶联受体和整联分子的细胞内信号传导的机制。他们也是在免疫功能的调节关键球员。 Tec的激酶是T细胞信号传导的一个组成部分,并在T细胞活化有显着作用。该基因可以与骨髓增生异常综合征有关。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TEC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TEC基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4660 T cell receptor signaling pathway [PATH:hsa04660] |
4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
名称 |
---|
Cytokine Signaling in Immune system |
Fc epsilon receptor (FCERI) signaling |
FCERI mediated Ca+2 mobilization |
Innate Immune System |
Interleukin-3, 5 and GM-CSF signaling |
Signaling by Interleukins |
Signaling by SCF-KIT |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Lymphedema | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Chondrosarcoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Chondrosarcoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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