TECTA (tectorin alpha)
- symbol:
- TECTA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7007
- ensembl gene id:
- ENSG00000109927
- ucsc gene id:
- uc058imn.1
- refseq accession:
- NM_005422
- hgnc_id:
- HGNC:11720
- approved reserved:
- 1997-08-22
TECTA基因编码α- tectin蛋白，是组成耳蜗盖膜（tectorial membrane）的主要结构蛋白之一。耳蜗盖膜是内耳中覆盖在毛细胞上的胶状结构，对声音传导和听觉功能至关重要。TECTA蛋白属于ZP（zona pellucida）结构域蛋白家族，该家族成员通常具有细胞外基质蛋白特征，含有保守的ZP结构域（一种介导蛋白质相互作用的特殊区域）。TECTA通过其ZP结构域与其他蛋白相互作用，形成盖膜的纤维网状结构，这种结构对将声波振动传递给毛细胞至关重要。TECTA基因突变会导致常染色体显性或隐性非综合征性耳聋（DFNA8/12和DFNB21），突变主要影响蛋白的分泌或破坏盖膜结构，导致听力受损。突变类型包括错义突变（单个氨基酸改变）、无义突变（提前终止翻译）和剪接位点突变（影响mRNA加工）。TECTA过表达可能干扰盖膜的正常组成和机械性能，而表达降低则导致盖膜发育不全，两种情况都会损害声音传导。TECTA与耳聋的关联使其成为基因诊断和潜在基因治疗的重要靶点。ZP家族蛋白通常参与形成特殊的细胞外结构，如卵子的透明带（zona pellucida）和耳蜗盖膜，它们具有相似的模块化结构和分泌特性。
The tectorial membrane is an extracellular matrix of the inner ear that contacts the stereocilia bundles of specialized sensory hair cells. Sound induces movement of these hair cells relative to the tectorial membrane, deflects the stereocilia, and leads to fluctuations in hair-cell membrane potential, transducing sound into electrical signals. Alpha-tectorin is one of the major noncollagenous components of the tectorial membrane. Mutations in the TECTA gene have been shown to be responsible for autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment and a recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的盖膜是内耳接触专门感觉毛细胞的纤毛束的细胞外基质。声音诱导相对于盖膜这些毛细胞运动，偏转纤毛，并导致在毛细胞的膜电位的波动，转导的声音转换成电信号。的α-tectorin是盖膜的主要非胶原成分之一。在TECTA基因的突变已被证明是负责常染色体显性遗传非综合征性耳聋和神经性语前非综合征性耳聋的隐性形式。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TECTA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TECTA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness, Autosomal Dominant 12 | 0.44 | 8 | 15 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Deafness, Autosomal Recessive 21 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| hearing impairment | 0.010540083 | 4 | 0 | GAD_LHGDN |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.00434307 | 16 | 1 | BeFree |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Herpes zoster disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Deafness | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss, Partial | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Nonsyndromic Deafness | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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