TELO2 (telomere maintenance 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TELO2
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
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KIAA0683|hCLK2|TEL2
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None
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9894
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ENSG00000100726
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uc002cly.4
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NM_016111
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HGNC:29099
approved reserved:
2006-09-25

基因染色体位置

基因染色体位置

16p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TELO2（也称为ETP1或SMG9）是一个在真核生物中高度保守的基因，属于TELO2-TTI1-TTI2（TTT）复合体的组成部分。这个复合体与磷酸肌醇3-激酶相关激酶（PIKK）家族的稳定性及功能密切相关，而PIKK家族包括ATM、ATR、mTOR等重要激酶，它们在DNA损伤修复、细胞周期调控和营养感应等关键生物学过程中发挥核心作用。TELO2基因编码的蛋白质通过与TTI1和TTI2形成稳定的复合体，协助PIKK家族成员的正确折叠、稳定性和功能维持。TELO2的突变或表达异常可能导致PIKK家族激酶的功能受损，进而影响DNA损伤应答、细胞增殖和代谢调控等过程。例如，TELO2缺失或功能缺陷可能导致ATM或ATR激酶活性降低，使细胞对DNA损伤更加敏感，增加基因组不稳定性，甚至与癌症发生相关。此外，TELO2的过表达可能通过过度稳定PIKK激酶而干扰正常的细胞信号传导，潜在导致代谢异常或细胞生长失控。TELO2属于TTT基因家族，该家族的共性在于其成员（TELO2、TTI1和TTI2）共同形成复合体，作为分子伴侣辅助PIKK家族激酶的生物发生和功能维持。TTT复合体通过与其他辅助因子（如R2TP复合体）协作，确保PIKK激酶的正确组装和活性调节。研究表明，TELO2及其家族成员在多种生物过程中不可或缺，尤其在维持基因组稳定性和应激响应中至关重要。TELO2的功能异常还与某些遗传性疾病和癌症相关，例如其突变可能导致罕见的发育障碍或增加肿瘤易感性。因此，TELO2不仅是基础细胞生物学研究的重要对象，也为理解相关疾病的机制提供了潜在靶点。

This gene encodes a protein that functions as an S-phase checkpoint protein in the cell cycle. The protein may also play a role in DNA repair.[provided by RefSeq, Mar 2009]

这个基因编码，其功能如同在细胞周期的S期检查点蛋白质的蛋白质。该蛋白还可以在DNA修复中起作用。[通过的RefSeq，2009年03月提供]

OMIM数据库中对TELO2基因的介绍     Wikipedia数据库中对TELO2基因的介绍

基因序列

基因序列

TELO2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TELO2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9454       rs1044603       rs1053730       rs2745110       rs7191986       rs60402198       rs61749517       rs74677473       rs76140725       rs112626319       rs113310961       rs115297583       rs117559520       rs139629562       rs143732634       rs143902781       rs144879630      

基因表达

基因表达

TELO2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAAGGAGCTGTTGGAGAC
59
TTGAATCTGCACGATCATGC
59
ATGTTCTTCCCTGGAGCAG
59
CACGGAGTTGAATCTGCTG
59
ATCCTGGATGTGCTGACTC
59
TGGGTCTTGCTTCTGATCC
59
GAAGAGGATGAACTGAGCCT
59
ACTCATCATCGCTGTCCAG
60
ATCCTGGATGTGCTGACTC
59
TGGGTCTTGCTTCTGATCC
59
GCTCTCCAAGTTGTGTCTG
59
CAACCACAGAGGAATCTTGC
59
GATCAGAAGCAAGACCCAG
58
GAACTTCTTGGCCACAGTG
59
CAAGGCTCTCCTCTGAGAG
59
CTATTCTCCTGGTGACACG
57
ATCCTGGATGTGCTGACTC
59
TGGGTCTTGCTTCTGATCC
59
GGATCAGAAGCAAGACCCA
59
CACGGAGTTGAATCTGCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TELO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TELO2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000781
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019901
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0019901
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0019901
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0019901
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0031931
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0031932
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0032006
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IMP
GO:0032403
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0032947
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IEA
GO:0034399
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IDA
GO:0050821
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IMP
GO:0051879
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IPI
GO:0071902
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IMP
GO:1904263
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IMP
GO:1904515
Q9Y4R8 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TELO2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukemogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.000271442 1 0 BeFree
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Xenograft Model 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mental Retardation 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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