TF(转录因子,Transcription Factor)是一类能够结合特定DNA序列以调控基因表达的蛋白质,属于基因表达调控的核心分子。转录因子通常包含DNA结合结构域(识别特定序列如启动子或增强子)和转录调控结构域(激活或抑制靶基因转录)。根据结构特征,TF可分为多个家族,如锌指蛋白(ZFP)、碱性亮氨酸拉链(bZIP)、同源框(Homeobox)和核受体(NR)家族等。这些家族成员共享类似的结构模体(如锌指或螺旋-环-螺旋),但调控的靶基因和生物学功能各异。 TF的生物学功能广泛,涉及细胞增殖、分化、凋亡、代谢及免疫应答等。例如,p53(肿瘤抑制因子)调控DNA修复相关基因,而NF-κB(核因子κB)参与炎症反应。若TF发生突变,可能导致功能丧失(如p53突变引发癌症)或功能获得(如RUNX1突变导致白血病)。某些疾病与TF异常直接相关,如FOXP2突变与语言障碍,PAX6突变与小眼症。 过表达TF可能扰乱正常基因网络,如c-Myc过表达促进细胞癌变;而表达降低可能导致发育缺陷(如SOX9低表达引致性别发育异常)。TF还通过调控其他基因形成级联反应,例如HIF-1(缺氧诱导因子)在低氧时激活血管生成基因VEGF。此外,TF间存在相互作用,如AP-1与NF-κB协同调控炎症因子。 基因家族共性方面,同一家族TF通常具有保守的结构域和相似的DNA结合特性,但功能可能分化。例如,同源框家族(Homeobox)成员调控胚胎发育,但不同成员负责特定体节的形成。术语解释:启动子(Promoter,基因转录起始区域)、增强子(Enhancer,远程调控序列)、结构域(Domain,蛋白质功能单元)。若中文术语不明确,可标注英文(如“转录因子”对应Transcription Factor)。
This gene encodes a glycoprotein with an approximate molecular weight of 76.5 kDa. It is thought to have been created as a result of an ancient gene duplication event that led to generation of homologous C and N-terminal domains each of which binds one ion of ferric iron. The function of this protein is to transport iron from the intestine, reticuloendothelial system, and liver parenchymal cells to all proliferating cells in the body. This protein may also have a physiologic role as granulocyte/pollen-binding protein (GPBP) involved in the removal of certain organic matter and allergens from serum. [provided by RefSeq, Sep 2009]
该基因编码与76.5千道尔顿的近似分子量的糖蛋白。它被认为是已经被作为一个古老基因复制事件,导致生成同源C和每一个结合三价铁的一种离子的N-末端结构域的结果而创建。该蛋白的功能是从肠,网状内皮系统,以及肝实质细胞运输铁在体内所有增殖细胞。这种蛋白也可以具有作为粒细胞/花粉结合蛋白(GPBP)参与除去某些有机物和从血清过敏原的生理作用。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
TF基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TF基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
4978 Mineral absorption [PATH:hsa04978] |
名称 |
---|
Hemostasis |
Iron uptake and transport |
Platelet activation, signaling and aggregation |
Platelet degranulation |
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
Transferrin endocytosis and recycling |
Transmembrane transport of small molecules |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Congenital atransferrinemia | 0.440271442 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
Hepatitis | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
Obesity | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
Liver Cirrhosis, Experimental | 0.16 | 2 | 0 | CTD_mouse_RGD |
Alzheimer's Disease | 0.158587148 | 15 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
Inflammation | 0.122367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD |
Nephrotic Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Paratuberculosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。