TGFBI (transforming growth factor beta induced)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TGFBI
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.1
gene_family:
alias symbol:
BIGH3|CDB1|CDGG1
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None
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7045
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uc003lbf.5
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NM_000358
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HGNC:11771
approved reserved:
1995-07-18

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TGFBI（转化生长因子β诱导基因，英文全称Transforming Growth Factor Beta Induced）属于一个称为βig-h3的基因家族，其编码的蛋白质是一种细胞外基质蛋白，主要参与细胞黏附、迁移和增殖等生物学过程。TGFBI蛋白在角膜、骨骼、皮肤等多种组织中表达，尤其在角膜中高表达，对维持角膜透明度和结构完整性至关重要。TGFBI蛋白通过与细胞表面的整合素（一类介导细胞与细胞外基质黏附的受体蛋白）相互作用，调控细胞行为。TGFBI基因突变会导致其编码蛋白的异常折叠或功能丧失，进而引发多种遗传性角膜营养不良（如颗粒状角膜营养不良、格子状角膜营养不良等），表现为角膜混浊和视力下降。此外，TGFBI的异常表达还与肿瘤发生发展相关，在某些癌症中过表达可能促进肿瘤侵袭和转移，而在其他情况下可能抑制肿瘤生长，具体作用取决于肿瘤类型和微环境。TGFBI过表达可能导致细胞外基质过度沉积，引发纤维化疾病（如肺纤维化、肝纤维化），而降低表达则可能影响组织修复和伤口愈合。TGFBI基因家族（βig-h3家族）的共性是其成员均编码含有fas-1结构域（一种保守的蛋白结构模块，参与蛋白质相互作用）的分泌蛋白，这些蛋白在细胞外基质中发挥作用，参与组织发育和稳态维持。

This gene encodes an RGD-containing protein that binds to type I, II and IV collagens. The RGD motif is found in many extracellular matrix proteins modulating cell adhesion and serves as a ligand recognition sequence for several integrins. This protein plays a role in cell-collagen interactions and may be involved in endochondrial bone formation in cartilage. The protein is induced by transforming growth factor-beta and acts to inhibit cell adhesion. Mutations in this gene are associated with multiple types of corneal dystrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码结合I型，II和IV型胶原含RGD蛋白。该RGD基序在许多细胞外基质蛋白调节细胞粘附发现并作为几个整的配体识别序列。该蛋白质在细胞 - 胶原相互作用的作用，可能参与endochondrial骨形成软骨。该蛋白质是由转化生长因子β和动作，以抑制细胞粘附诱导。在这种基因突变与多种类型的角膜营养不良相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TGFBI基因的介绍     Wikipedia数据库中对TGFBI基因的介绍

基因序列

基因序列

TGFBI基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TGFBI基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2073507       rs10463536       rs45502498       rs55821461       rs71593855       rs111308112       rs114583212       rs116680160       rs146990322       rs148112051       rs180714561       rs181862446       rs186399873       rs191308910       rs528130271       rs529479798       rs533345409      

基因表达

基因表达

TGFBI基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATTAGACAGATTGAGATGCCA
58
TTTGTGGCCATGATGTCAG
58
GAGGACACCTTTGAGACCC
59
CCTTCAAGCATCGTGTTGAG
59
ATGAACTTGCAGACTCTGC
58
CTAGTCGCACAGACCTCTG
59
AGTCTACACAGTCTTTGCTCC
59
TTGGCATCTCCCAAGAGTC
59
ATCACCAATGTTCTGCAGC
58
AGAGTCTGCAAGTTCATCC
57
AGTCTGATGTGTCCACAGC
59
GAGATGTGCTCCTTTGAATACAG
59
TGCAGAAGGTTATTGGCAC
58
CTGATGACTGTTGATTTGCCA
59
CCAATAAAGACATCCTAGCCAC
59
ATAGTGTCTTGGCTGAGTCTG
59
TCTACACAGTCTTTGCTCCC
59
TTGGCATCTCCCAAGAGTC
59
GAGGACACCTTTGAGACCC
59
TTCAAGCATCGTGTTGAGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RB1
TGFBI
Unknown
7680889

基因本体信息

TGFBI基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TGFBI基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005178
D6RBX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005518
D6RBX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
D6RBX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
D6RBX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050840
D6RBX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005178
H0Y8L3 (UniProtKB)
IEA
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H0Y8L3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
H0Y8L3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
H0Y8L3 (UniProtKB)
IEA
GO:0050840
H0Y8L3 (UniProtKB)
IEA
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H0Y8M8 (UniProtKB)
IEA
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H0Y8M8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
H0Y8M8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
H0Y8M8 (UniProtKB)
IEA
GO:0050840
H0Y8M8 (UniProtKB)
IEA
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H0Y9D7 (UniProtKB)
IEA
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H0Y9D7 (UniProtKB)
IEA
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H0Y9D7 (UniProtKB)
IEA
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H0Y9D7 (UniProtKB)
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H0Y9D7 (UniProtKB)
IEA
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H0YAH8 (UniProtKB)
IEA
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H0YAH8 (UniProtKB)
IEA
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H0YAH8 (UniProtKB)
IEA
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H0YAH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
Q15582 (UniProtKB)
IEP
GO:0002062
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0005178
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q15582 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15582 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
Q15582 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q15582 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
Q15582 (UniProtKB)
IBA
GO:0005604
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q15582 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
Q15582 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q15582 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15582 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0007162
Q15582 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
Q15582 (UniProtKB)
IBA
GO:0044267
Q15582 (UniProtKB)
TAS
GO:0050840
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
Q15582 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q15582 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q15582 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
Q15582 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
Q15582 (UniProtKB)
ISS
GO:0005178
S4R3C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005518
S4R3C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
S4R3C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
S4R3C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050840
S4R3C6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TGFBI基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lattice corneal dystrophy Type I 0.492681823 42 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Avellino corneal dystrophy 0.485157396 20 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Reis-Bucklers' corneal dystrophy 0.482985861 12 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Thiel-Behnke corneal dystrophy 0.480814326 4 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Groenouw corneal dystrophy type I (disorder) 0.480542884 3 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Corneal dystrophy, epithelial basement membrane 0.48 1 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Corneal Dystrophy, Lattice Type IIIA 0.360542884 6 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Diabetic Nephropathy 0.2054487 3 0 CTD_human_LHGDN_RGD
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Spontaneous abortion 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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