THBS4 (thrombospondin 4)

基因基本信息

基因基本信息

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THBS4
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protein-coding gene
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5q14.1
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HGNC:11788
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1995-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

5q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

THBS4（血小板反应蛋白4，Thrombospondin-4）属于血小板反应蛋白（Thrombospondin，TSP）基因家族，该家族包含5个成员（TSP1-5），其共性是通过分泌性糖蛋白调控细胞间相互作用、细胞黏附、迁移及组织重塑。THBS4主要在细胞外基质（ECM）中发挥作用，其表达产物是一种多结构域蛋白，包含N端结构域、Ⅲ型重复序列（参与钙离子结合）和C端结构域，能结合胶原、整合素（细胞表面受体）等分子，影响细胞信号传导。其生物学功能包括促进心肌和骨骼肌的损伤修复、调节神经元突触可塑性（神经连接的可调节性），并在心血管发育中抑制过度血管生成（通过抗血管生成作用）。THBS4的突变可能导致其与ECM的相互作用异常，与扩张型心肌病（心脏扩大伴功能减退）、骨关节炎（关节软骨退化）等疾病相关。若THBS4过表达，可能增强组织纤维化（如心肌纤维化），而低表达可能延缓伤口愈合或加剧神经退行性病变（如阿尔茨海默病）。该基因与家族成员THBS1/2共享抗血管生成特性，但THBS4独特地高表达于肌肉和神经系统。专业术语中，"细胞外基质（ECM）"指细胞外的支持网络，"整合素"是介导细胞与ECM黏附的受体蛋白，"突触可塑性"描述神经元连接强度的适应性变化。目前中文术语"血小板反应蛋白"为直译，部分文献保留英文缩写TSP。

The protein encoded by this gene belongs to the thrombospondin protein family. Thrombospondin family members are adhesive glycoproteins that mediate cell-to-cell and cell-to-matrix interactions. This protein forms a pentamer and can bind to heparin and calcium. It is involved in local signaling in the developing and adult nervous system, and it contributes to spinal sensitization and neuropathic pain states. This gene is activated during the stromal response to invasive breast cancer. It may also play a role in inflammatory responses in Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

None

OMIM数据库中对THBS4基因的介绍     Wikipedia数据库中对THBS4基因的介绍

基因序列

基因序列

THBS4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

THBS4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs256437       rs256438       rs256439       rs365384       rs384941       rs394947       rs443095       rs1049798       rs1130758       rs1465853       rs2229396       rs2229398       rs2241824       rs2288394       rs2288395       rs2434300       rs2434301      

基因表达

基因表达

THBS4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTGGAGTTTCTTTGACCT
58
TAGAGATCATTCAGGGCGG
59
GACGGAGCAGACATATTGG
58
CTTAGACTTCACAGCCTTGAG
59
AGTATCGCTGCAATGACAC
58
CTTGGTTTAATTATCGAAGCGG
58
TTAAACAAAGCCATCCTCCG
59
AAATTGCTCAGCCTCAGGA
59
CAAGGATGGTGATGGTGTG
59
TCATTATCCACATCAGACTGGT
59
AACTCTTAGGAGCAGCTTGG
60
AGGTCAAAGAGATCATGGTGG
60
CAAGGATGGTGATGGTGTG
59
TCATTATCCACATCAGACTGGT
59
CAGGACAGTGGAATTGTTCTG
59
TGAGTCTTAATGTGGGACTCC
59
GACGGAGCAGACATATTGG
58
CTTAGACTTCACAGCCTTGAG
59
ACTCTTAGGAGCAGCTTGG
59
AGGTCAAAGAGATCATGGTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

THBS4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

THBS4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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E7ES19 (UniProtKB)
IEA
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E7ES19 (UniProtKB)
IEA
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E7ES19 (UniProtKB)
IEA
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P35443 (UniProtKB)
IDA
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IDA
GO:0005509
P35443 (UniProtKB)
IDA
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IPI
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IDA
GO:0005615
P35443 (UniProtKB)
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P35443 (UniProtKB)
ISS
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GO:0048266
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P35443 (UniProtKB)
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IDA
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GO:0090023
P35443 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 THBS4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myocardial Infarction 0.013278246 5 2 BeFree_GAD_LHGDN
Lymphoma, T-Cell, Cutaneous 0.00272435 1 0 LHGDN
Atherosclerosis 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Fetal Membranes, Premature Rupture 0.002367032 1 0 GAD
Premature Obstetric Labor 0.002367032 1 0 GAD
Pre-Eclampsia 0.002367032 1 0 GAD
Maduromycosis 0.002367032 1 0 GAD
Coronary Arteriosclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Myocardial Ischemia 0.002367032 1 0 GAD
Infection of amniotic sac and membranes, unspecified, unspecified trimester, not applicable or unspecified 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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