TIA1 (TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein)
- symbol:
- TIA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.3
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- TIA-1
- alias name:
- T-cell-restricted intracellular an…
- entrez id:
- 7072
- ensembl gene id:
- ENSG00000116001
- ucsc gene id:
- uc002sgk.5
- refseq accession:
- NM_022037
- hgnc_id:
- HGNC:11802
- approved reserved:
- 1995-11-01
TIA1（T-cell intracellular antigen 1）是一种RNA结合蛋白，属于TIA1/TIAR基因家族，该家族成员（包括TIA1和TIAR）均含有RNA识别基序（RRM），能够结合RNA并参与转录后调控，如mRNA剪接、稳定性及翻译控制。TIA1主要定位于细胞核，但在应激条件下可转移至细胞质，形成应激颗粒（stress granules），帮助细胞应对环境压力（如热休克、氧化应激）。其表达产物通过调控凋亡相关基因（如Fas）的剪接影响细胞存活，并在炎症反应中调节TNF-α等细胞因子的产生。TIA1突变可能导致异常应激颗粒形成，与神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症ALS和额颞叶痴呆FTD）相关，因其错误聚集会引发毒性蛋白沉积。过表达TIA1可能增强应激反应但抑制细胞增殖，而低表达则削弱细胞抗压能力，增加凋亡风险。该基因家族共性为通过RRM结构域调控RNA代谢，并在应激、免疫及细胞死亡中起核心作用。若翻译术语需标注英文，例如“应激颗粒（stress granules）”。
The product encoded by this gene is a member of a RNA-binding protein family and possesses nucleolytic activity against cytotoxic lymphocyte (CTL) target cells. It has been suggested that this protein may be involved in the induction of apoptosis as it preferentially recognizes poly(A) homopolymers and induces DNA fragmentation in CTL targets. The major granule-associated species is a 15-kDa protein that is thought to be derived from the carboxyl terminus of the 40-kDa product by proteolytic processing. Alternative splicing resulting in different isoforms of this gene product has been described in the literature. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的产物是RNA-B的成员inding蛋白家族，并具有对细胞毒性淋巴细胞（CTL）的靶细胞核酸降解活性。有人建议，该蛋白可能参与细胞凋亡的诱导，因为它优先识别多聚（A）均聚物和诱导的CTL靶DNA片段。主要的颗粒相关的物种是被认为是从由蛋白水解加工的40-kDa的产物的羧基末端衍生的15-kDa蛋白。造成这种基因产物的不同同种型的选择性剪接在文献中已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TIA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TIA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Welander Distal Myopathy | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_UNIPROT |
| Welander distal myopathy, Swedish type | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Transient Ischemic Attack | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Sarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Motor Neuron Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Degenerative polyarthritis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hepatitis B | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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