TIAM2(T细胞淋巴瘤侵袭转移蛋白2)是一种鸟苷酸交换因子(GEF),属于TIAM基因家族(包括TIAM1和TIAM2),该家族成员通过激活Rho家族小G蛋白(如Rac1和Cdc42)调控细胞骨架重组、细胞迁移和粘附等过程。TIAM2主要在大脑、睾丸和某些癌细胞中高表达,其表达产物通过Rac1信号通路促进细胞极性形成、神经突生长和突触可塑性,在神经发育和肿瘤转移中起关键作用。TIAM2的功能位点包括DH结构域(负责GEF活性)和PDZ结构域(介导蛋白相互作用)。突变可能导致其GEF活性丧失,影响下游信号传导,例如错义突变与智力障碍和神经发育异常相关,而过度激活突变可能促进肿瘤侵袭。TIAM2过表达会增强细胞迁移能力,与胶质瘤、乳腺癌等恶性肿瘤的转移相关,同时可能通过异常激活Rac1导致神经元过度生长;表达降低则可能损害神经突触形成和学习记忆功能。该基因家族共性为含有保守的DH-PH结构域模块(催化RhoGTPase的GDP/GTP交换)和调控细胞运动的功能。目前研究还发现TIAM2与阿尔茨海默病存在关联,其表达下调可能加剧β-淀粉样蛋白毒性。需要注意的是,"鸟苷酸交换因子"英文为guanine nucleotide exchange factor(GEF),"突触可塑性"英文synaptic plasticity。
This gene encodes a guanine nucleotide exchange factor. A highly similar mouse protein specifically activates ras-related C3 botulinum substrate 1, converting this Rho-like guanosine triphosphatase (GTPase) from a guanosine diphosphate-bound inactive state to a guanosine triphosphate-bound active state. The encoded protein may play a role in neural cell development. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码一个鸟嘌呤核苷酸交换因子。一个高度类似鼠标蛋白特异性激活Ras相关C3肉毒杆菌衬底1,从二磷酸鸟苷结合不活动状态转换的Rho这种类似鸟苷三磷酸(GTP酶)到三磷酸鸟苷结合的活动状态。所编码的蛋白质可能在神经细胞的发育中起作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TIAM2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TIAM2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE |
Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
G alpha (12/13) signalling events |
GPCR downstream signaling |
Metabolism of lipids and lipoproteins |
NRAGE signals death through JNK |
p75 NTR receptor-mediated signalling |
PPARA activates gene expression |
Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
Rho GTPase cycle |
Signaling by Rho GTPases |
Signalling by NGF |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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