TMC1 (transmembrane channel like 1)
- symbol:
- TMC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q21.13
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 117531
- ensembl gene id:
- ENSG00000165091
- ucsc gene id:
- uc004aiz.1
- refseq accession:
- NM_138691
- hgnc_id:
- HGNC:16513
- approved reserved:
- 2001-10-08
TMC1（跨膜通道样蛋白1，Transmembrane Channel-Like 1）是一种编码跨膜蛋白的基因，属于TMC基因家族（TMC gene family），该家族共有8个成员（TMC1-TMC8），其共同特点是编码具有跨膜结构域的蛋白质，推测与离子通道或转运功能相关。TMC1主要在耳蜗内毛细胞中表达，其编码的蛋白质被认为参与机械电转导（将声音振动转化为电信号的过程），是听觉功能的关键分子。TMC1蛋白可能形成或调控机械敏感性离子通道，直接影响内毛细胞对声波的响应。TMC1基因突变可导致常染色体显性或隐性非综合征性耳聋（DFNA36和DFNB7/DFNB11），突变类型包括错义突变、无义突变和移码突变，这些突变可能破坏蛋白质结构或导致功能丧失，从而引发听力障碍。研究表明，TMC1基因的过表达可能通过增强机械电转导效率而改善听力敏感性，而降低表达或功能缺失则导致听力减退或耳聋。TMC1还与年龄相关性听力损失（presbycusis）有关，其表达水平随年龄增长而下降可能加速听觉功能退化。TMC基因家族的成员在结构和功能上具有相似性，但组织分布和具体功能各异，例如TMC2也在听觉系统中表达但与TMC1功能部分冗余，而其他成员如TMC6和TMC8则与皮肤疾病相关。TMC1的研究为理解听觉机制和开发耳聋治疗方法提供了重要靶点，例如基因治疗或药物调控其表达可能成为潜在干预策略。
This gene is considered a member of a gene family predicted to encode transmembrane proteins. The specific function of this gene is unknown; however, it is known to be required for normal function of cochlear hair cells. Mutations in this gene have been associated with progressive postlingual hearing loss and profound prelingual deafness. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因被认为是一个基因家族的成员预测其编码跨膜蛋白。该基因的具体功能未知;然而，已知的是需要为耳蜗毛细胞的正常功能。该基因突变与渐进postlingual听力损失和深远的语前聋有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TMC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deafness, Autosomal Dominant 36 | 0.44 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Deafness, Autosomal Recessive 7 | 0.44 | 1 | 9 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.004614512 | 17 | 2 | BeFree |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.004353001 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Nonsyndromic Deafness | 0.002171535 | 8 | 1 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital deafness | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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