TMEM204 (transmembrane protein 204)

symbol:
TMEM204
locus group:
protein-coding gene
location:
16p13.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ20898|CLP24
alias name:
claudin-like protein of 24 kDa
entrez id:
79652
ensembl gene id:
ENSG00000131634
ucsc gene id:
uc002cmc.4
refseq accession:
NM_024600
hgnc_id:
HGNC:14158
approved reserved:
2000-12-21
16p13.3
基因染色体位置图

TMEM204(跨膜蛋白204,Transmembrane Protein 204)是一种功能尚未完全明确的跨膜蛋白,属于TMEM基因家族。该家族成员通常编码含有跨膜结构域的蛋白质,参与细胞膜相关的生物学过程,如物质运输、信号传导或细胞间相互作用。TMEM204的生物学功能目前研究较少,但初步研究表明它可能在细胞内膜运输(如高尔基体到细胞膜的物质转运)或离子通道调控中发挥作用。其表达产物具有典型的跨膜拓扑结构,可能通过与其他蛋白质相互作用来调节细胞功能。主要作用位点可能集中在细胞内膜系统(如内质网、高尔基体)或质膜上。目前关于TMEM204突变的研究有限,但跨膜蛋白家族的突变通常可能导致蛋白质定位异常或功能丧失,进而影响相关细胞通路,例如囊泡运输障碍或离子稳态失衡。尚未发现TMEM204与特定疾病的直接关联,但TMEM家族其他成员(如TMEM16、TMEM43)的异常与遗传性疾病、癌症或神经系统疾病相关。若TMEM204过表达,可能干扰正常的膜蛋白运输网络,导致细胞分泌功能紊乱;而表达降低则可能影响依赖其功能的特定运输途径。TMEM基因家族的共性是编码含有多个跨膜螺旋的蛋白质,这些蛋白多定位于细胞器膜或质膜,参与维持细胞区室化(compartmentalization)和跨膜信号传递。由于研究尚处早期,TMEM204的具体机制和病理意义仍需进一步探索,现有数据多来自生物信息学预测或有限的功能实验。专业术语解释:跨膜结构域(指贯穿细胞膜部分的蛋白质序列)、离子稳态(细胞内外的离子浓度平衡)、区室化(细胞通过膜结构分隔不同功能区域的现象)。

C16ORF30 plays a role in cell adhesion and cellular permeability at adherens junctions (Kearsey et al., 2004 [PubMed 15206924]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

C16ORF30起着在粘着路口细胞粘附和细胞渗透性的作用(Kearsey等,2004 [搜索PubMed 15206924]。)[由OMIM,2008年3月提供的。

TMEM204基因的碱基序列:[NCBI]
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TMEM204基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs742463       rs1057610       rs1057612       rs1983600       rs1983601       rs2050117       rs2050118       rs2064289       rs2064291       rs2066937       rs2076438       rs2076439       rs2076440       rs2076441       rs2076442       rs2076443       rs2076444      

TMEM204基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTCAAACTGCAGTTCGAC
59
CTGTAGAAAGTCACGAGCC
58
CGTCAAACTGCAGTTCGAC
59
TGTAGAAAGTCACGAGCCC
59
CGTCAAACTGCAGTTCGAC
59
TGTAGAAAGTCACGAGCCC
59
      尚未收录相关数据

TMEM204基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TMEM204基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001945
Q9BSN7 (UniProtKB)
IBA
GO:0005886
Q9BSN7 (UniProtKB)
IBA
GO:0005912
Q9BSN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9BSN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030947
Q9BSN7 (UniProtKB)
IBA
GO:0051145
Q9BSN7 (UniProtKB)
IBA

可能调控 TMEM204基因的相关microRNA:     

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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