TMEM204(跨膜蛋白204,Transmembrane Protein 204)是一种功能尚未完全明确的跨膜蛋白,属于TMEM基因家族。该家族成员通常编码含有跨膜结构域的蛋白质,参与细胞膜相关的生物学过程,如物质运输、信号传导或细胞间相互作用。TMEM204的生物学功能目前研究较少,但初步研究表明它可能在细胞内膜运输(如高尔基体到细胞膜的物质转运)或离子通道调控中发挥作用。其表达产物具有典型的跨膜拓扑结构,可能通过与其他蛋白质相互作用来调节细胞功能。主要作用位点可能集中在细胞内膜系统(如内质网、高尔基体)或质膜上。目前关于TMEM204突变的研究有限,但跨膜蛋白家族的突变通常可能导致蛋白质定位异常或功能丧失,进而影响相关细胞通路,例如囊泡运输障碍或离子稳态失衡。尚未发现TMEM204与特定疾病的直接关联,但TMEM家族其他成员(如TMEM16、TMEM43)的异常与遗传性疾病、癌症或神经系统疾病相关。若TMEM204过表达,可能干扰正常的膜蛋白运输网络,导致细胞分泌功能紊乱;而表达降低则可能影响依赖其功能的特定运输途径。TMEM基因家族的共性是编码含有多个跨膜螺旋的蛋白质,这些蛋白多定位于细胞器膜或质膜,参与维持细胞区室化(compartmentalization)和跨膜信号传递。由于研究尚处早期,TMEM204的具体机制和病理意义仍需进一步探索,现有数据多来自生物信息学预测或有限的功能实验。专业术语解释:跨膜结构域(指贯穿细胞膜部分的蛋白质序列)、离子稳态(细胞内外的离子浓度平衡)、区室化(细胞通过膜结构分隔不同功能区域的现象)。
C16ORF30 plays a role in cell adhesion and cellular permeability at adherens junctions (Kearsey et al., 2004 [PubMed 15206924]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
C16ORF30起着在粘着路口细胞粘附和细胞渗透性的作用(Kearsey等,2004 [搜索PubMed 15206924]。)[由OMIM,2008年3月提供的。
TMEM204基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TMEM204基因的本体(GO)信息:
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