TMEM59 (transmembrane protein 59)
- symbol:
- TMEM59
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p32.3
- gene_family:
- alias symbol:
- HSPC001
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9528
- ensembl gene id:
- ENSG00000116209
- ucsc gene id:
- uc001cwp.4
- refseq accession:
- NM_004872
- hgnc_id:
- HGNC:1239
- approved reserved:
- 1999-07-22
TMEM59（跨膜蛋白59，Transmembrane Protein 59）是一种功能尚未完全明确的跨膜蛋白，可能参与细胞内蛋白质运输、膜泡运输或细胞信号传导等过程。其表达产物主要定位于高尔基体或内体等膜性细胞器，可能在膜蛋白分选或囊泡形成中发挥作用。目前研究表明，TMEM59可能与神经退行性疾病如阿尔茨海默病（AD）相关，其过表达可促进淀粉样前体蛋白（APP）的加工，增加β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成，而Aβ的异常积累是AD的重要病理特征。TMEM59的缺失或突变可能影响其正常功能，导致细胞内蛋白质运输紊乱，进而影响神经元功能。TMEM59属于TMEM（跨膜蛋白）基因家族，该家族成员均含有跨膜结构域，参与多种膜相关生物学过程，但具体功能多样且部分尚未明确。TMEM59的过表达可能通过干扰APP代谢途径加剧神经毒性，而表达降低则可能影响膜蛋白的正常分选和运输，导致细胞功能障碍。目前关于TMEM59的研究仍有限，其精确机制和更多疾病关联需进一步探索。
This gene encodes a protein shown to regulate autophagy in response to bacterial infection. This protein may also regulate the retention of amyloid precursor protein (APP) in the Golgi apparatus through its control of APP glycosylation. Overexpression of this protein has been found to promote apoptosis in a glioma cell line. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2015]
该基因编码显示在应对细菌感染，调节自体吞噬的蛋白质。这种蛋白也可能通过APP的糖基化其控制调节高尔基体淀粉样前体蛋白（APP）的保留。这种蛋白的过表达已经发现，以促进神经胶质瘤细胞系的细胞凋亡。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年2月提供]
基因本体信息
TMEM59基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TMEM59基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Staphylococcus aureus infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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