TNFRSF10A(肿瘤坏死因子受体超家族成员10A,Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 10A)属于TNF受体超家族(TNFRSF),该家族成员均为跨膜蛋白,通过结合相应配体(如TNF相关凋亡诱导配体TRAIL)参与细胞凋亡、炎症和免疫调节等过程。TNFRSF10A又称死亡受体4(DR4),其胞外区含有富含半胱氨酸的结构域(CRD),用于配体识别;胞内区具有死亡结构域(DD),可招募凋亡相关蛋白(如FADD)启动 caspase 级联反应,诱导细胞凋亡。该基因主要表达于免疫细胞(如T细胞、NK细胞)和某些上皮组织,通过激活外源性凋亡通路清除异常细胞(如癌细胞或病毒感染细胞)。突变可能导致功能丧失(如错义突变破坏配体结合或死亡结构域),使细胞逃避凋亡,与多种癌症(如结直肠癌、肺癌)的发生和耐药性相关;也可能因异常激活导致组织损伤(如自身免疫性疾病)。过表达会增强细胞对TRAIL的敏感性,促进凋亡,可能用于肿瘤治疗,但过度激活可能引发正常细胞死亡;低表达则可能削弱免疫监视功能,增加肿瘤风险。TNFRSF10A与TNFRSF10B(DR5)等家族成员具有相似结构和功能,均通过TRAIL-DR信号轴调控凋亡,但不同受体可能在不同组织或病理条件下发挥主导作用。该基因的调控异常还与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和炎症性疾病(如类风湿关节炎)相关。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This receptor is activated by tumor necrosis factor-related apoptosis inducing ligand (TNFSF10/TRAIL), and thus transduces cell death signal and induces cell apoptosis. Studies with FADD-deficient mice suggested that FADD, a death domain containing adaptor protein, is required for the apoptosis mediated by this protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。这种受体由肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNFSF10 / TRAIL)激活,从而转导细胞死亡信号和诱导细胞凋亡。与FADD缺陷型小鼠的研究表明,FADD,含死亡结构域接头蛋白,需要由该蛋白介导的细胞凋亡。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TNFRSF10A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TNFRSF10A基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
4210 Apoptosis [PATH:hsa04210] |
4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
5162 Measles [PATH:hsa05162] |
5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
名称 |
---|
Apoptosis |
CASP8 activity is inhibited |
Caspase activation via extrinsic apoptotic signalig pathway |
Death Receptor Signalling |
Dimerization of procaspase-8 |
Ligand-dependent caspase activation |
Programmed Cell Death |
Regulated Necrosis |
Regulation by c-FLIP |
Regulation of necroptotic cell death |
RIPK1-mediated regulated necrosis |
TRAIL signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Age related macular degeneration | 0.242909916 | 4 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Prostatic Neoplasms | 0.127815732 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Esophageal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Alopecia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Nausea | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Anemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Drug Allergy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Thrombocytopenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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