TNFRSF11A (TNF receptor superfamily member 11a)
- symbol:
- TNFRSF11A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q21.33
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- RANK|CD265|FEO|ODFR|TRANCE-R
- alias name:
- osteoclast differentiation factor …
- entrez id:
- 8792
- ensembl gene id:
- ENSG00000141655
- ucsc gene id:
- uc002lin.5
- refseq accession:
- NM_001270949
- hgnc_id:
- HGNC:11908
- approved reserved:
- 1998-12-04
TNFRSF11A（肿瘤坏死因子受体超家族成员11A，也称为RANK）是一种位于细胞膜上的受体蛋白，属于TNF受体超家族（TNF receptor superfamily）。该家族成员通常参与免疫调节、细胞存活和凋亡等过程，其共性是通过与配体结合激活下游信号通路（如NF-κB和MAPK通路），调控细胞功能。TNFRSF11A的主要配体是RANKL（RANK配体），两者结合后激活破骨细胞（osteoclast）的分化与活化，从而调节骨重塑（bone remodeling）。该基因在骨骼系统、免疫系统和乳腺发育中起关键作用，其表达产物通过调控破骨细胞活性维持骨密度平衡。若TNFRSF11A发生功能丧失性突变（loss-of-function mutation），会导致破骨细胞分化受阻，引发骨硬化症（osteopetrosis），表现为骨密度异常增高；而功能获得性突变（gain-of-function mutation）则可能导致过度骨吸收，与骨质疏松症（osteoporosis）或佩吉特骨病（Paget's disease of bone）相关。该基因过表达会增强破骨细胞活性，造成骨量减少，还可能通过激活免疫细胞（如树突状细胞）促进炎症反应；反之，降低表达会抑制骨吸收，但可能影响免疫应答。此外，TNFRSF11A/RANKL信号通路与乳腺癌转移相关，因其能促进肿瘤细胞迁移至骨骼。在治疗上，针对该通路的抑制剂（如狄诺塞麦denosumab）已用于骨质疏松和骨肿瘤的临床干预。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This receptors can interact with various TRAF family proteins, through which this receptor induces the activation of NF-kappa B and MAPK8/JNK. This receptor and its ligand are important regulators of the interaction between T cells and dendritic cells. This receptor is also an essential mediator for osteoclast and lymph node development. Mutations at this locus have been associated with familial expansile osteolysis, autosomal recessive osteopetrosis, and Paget disease of bone. Alternatively spliced transcript variants have been described for this locus. [provided by RefSeq, Aug 2012]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。此受体可以与各种TRAF家族蛋白，通过它，该受体诱导的NF-κB与MAPK8 / JNK的活化相互作用。该受体和其配体是T细胞和树突状细胞之间的相互作用的重要调节剂。该受体也是破骨细胞和淋巴结发展的重要调解人。在这个位点突变与家族性膨胀性骨溶解，常染色体隐性遗传骨硬化病，骨的佩吉特病相关。可变剪接转录物变体已被用于这个轨迹说明。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
TNFRSF11A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF11A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4064 NF-kappa B signaling pathway [PATH:hsa04064] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4917 Prolactin signaling pathway [PATH:hsa04917] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteopetrosis, Autosomal Recessive 7 | 0.48 | 1 | 5 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Familial expansile osteolysis | 0.362714419 | 10 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Osteitis Deformans | 0.248458305 | 8 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD |
| Osteosarcoma | 0.126263026 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.125362824 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Myasthenia Gravis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Myocarditis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Osteoporosis | 0.006991475 | 9 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.006634157 | 8 | 2 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.005005506 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
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