TNFRSF4 (TNF receptor superfamily member 4)
- symbol:
- TNFRSF4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.33
- gene_family:
- CD molecules|Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- ACT35|OX40|CD134
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7293
- ensembl gene id:
- ENSG00000186827
- ucsc gene id:
- uc001ade.4
- refseq accession:
- NM_003327
- hgnc_id:
- HGNC:11918
- approved reserved:
- 1994-12-15
TNFRSF4（肿瘤坏死因子受体超家族成员4，Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 4），也称为OX40或CD134，是一种细胞表面受体蛋白，属于肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF）。该家族成员通常参与免疫调节、细胞存活和炎症反应，其共同特点是含有富含半胱氨酸的胞外结构域，能够与相应的配体（如肿瘤坏死因子家族成员）结合并传递信号。TNFRSF4主要在活化的T细胞（尤其是CD4+和CD8+ T细胞）上表达，其配体OX40L（OX40 ligand，TNFSF4）则表达于抗原呈递细胞（如树突状细胞）。当TNFRSF4与OX40L结合后，会激活NF-κB和PI3K/AKT等信号通路，促进T细胞增殖、存活及细胞因子的分泌，从而增强免疫应答。TNFRSF4的功能异常与多种疾病相关，例如自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、多发性硬化症）中其过度激活可能导致T细胞介导的炎症反应过度增强；而在肿瘤微环境中，TNFRSF4/OX40信号通路被抑制可能导致免疫逃逸。突变或表达异常可能影响T细胞的稳态，例如功能丧失性突变可能导致免疫缺陷，而过度表达可能引发自身免疫或炎症性疾病。在癌症免疫治疗中，TNFRSF4被作为靶点，通过激动剂抗体激活该通路以增强抗肿瘤T细胞反应。若TNFRSF4表达降低，可能削弱T细胞应答，导致感染清除能力下降或肿瘤免疫监视功能受损；而过表达则可能加剧炎症或自身免疫病理损伤。该基因家族（TNFRSF）的其他成员还包括TNFRSF1A（TNFR1）、TNFRSF1B（TNFR2）等，均通过调控细胞凋亡、炎症和免疫反应参与生理或病理过程。
The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This receptor has been shown to activate NF-kappaB through its interaction with adaptor proteins TRAF2 and TRAF5. Knockout studies in mice suggested that this receptor promotes the expression of apoptosis inhibitors BCL2 and BCL2lL1/BCL2-XL, and thus suppresses apoptosis. The knockout studies also suggested the roles of this receptor in CD4+ T cell response, as well as in T cell-dependent B cell proliferation and differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是TNF受体超家族的成员。这种受体已被证明通过互动与接头蛋白TRAF2和TRAF5激活NF-κB的。在小鼠中敲除的研究表明，该受体促进凋亡抑制剂BCL2和BCL2lL1 / BCL2-XL的表达，并因此抑制细胞凋亡。该敲除研究还表明该受体在CD4 + T细胞反应的作用，以及在T细胞依赖的B细胞增殖和分化。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TNFRSF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TNFRSF4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IMMUNODEFICIENCY 16 | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Autoimmune Diseases | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Atherosclerosis | 0.003724241 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Acute Coronary Syndrome | 0.003181358 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Myocardial Infarction | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Granulomatosis with polyangiitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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