TNR(Tenascin-R)是一种细胞外基质糖蛋白,属于tenascin基因家族(Tenascin family),该家族成员包括TNC(Tenascin-C)、TNW(Tenascin-W)等,共同特点是含有多个EGF样重复结构域和纤维连接蛋白III型重复域,参与细胞黏附、迁移及组织发育调控。TNR主要在中枢神经系统(CNS)表达,尤其在神经元轴突周围和突触间隙富集,其生物学功能包括调节神经元间相互作用、突触可塑性(指突触强度随神经活动调整的能力)及髓鞘形成。TNR通过与细胞表面受体(如接触蛋白Contactin-1)和细胞外基质分子(如硫酸软骨素蛋白聚糖)相互作用,维持神经网络的稳定性。 若TNR发生突变,可能导致其与配体结合能力下降或功能异常,进而引发神经系统疾病。例如,小鼠模型中TNR缺失会导致学习记忆障碍、运动协调性下降及突触传递异常,人类研究中TNR异常与精神分裂症、自闭症谱系障碍(ASD)等神经发育疾病相关。TNR过表达可能破坏神经元迁移的精准性,或通过过度激活下游信号通路(如EGFR/ERK)干扰神经环路形成;而表达降低则可能减少突触稳定性,影响认知功能。 在基因家族层面,tenascin成员均参与组织重塑(组织修复或结构改变的过程)和细胞信号转导,但各有组织特异性:TNC多见于胚胎发育和肿瘤微环境,TNR则集中于神经系统。TNR的调控异常可能间接影响其他基因,如下调神经生长因子(BDNF)或突触相关蛋白(PSD95)的表达,进一步加剧神经功能障碍。目前针对TNR的研究多聚焦于其作为神经系统疾病生物标志物或治疗靶点的潜力,但临床转化仍需深入探索。
This gene encodes a member of the tenascin family of extracellular matrix glycoproteins. The encoded protein is restricted to the central nervous system. The protein may play a role in neurite outgrowth, neural cell adhesion and modulation of sodium channel function. It is a constituent of perineuronal nets. [provided by RefSeq, Aug 2013]
该基因编码的腱生蛋白家族的细胞外基质糖蛋白中的一员。所编码的蛋白质被限制于中枢神经系统。蛋白质可以在神经突长出,神经细胞粘附和钠通道功能的调节中发挥作用。它是perineuronal网的组成部分。 [由RefSeq的,2013年8月提供]
TNR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TNR基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
名称 |
---|
ECM proteoglycans |
Extracellular matrix organization |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Gliosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Premature Obstetric Labor | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Chorioamnionitis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Fetal Membranes, Premature Rupture | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Pre-Eclampsia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Premature Birth | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Infection of amniotic sac and membranes, unspecified, unspecified trimester, not applicable or unspecified | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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