TNS2(Tensin 2)是一种编码细胞骨架连接蛋白的基因,属于Tensin基因家族。该家族成员(包括TNS1、TNS2、TNS3和TNS4)的共同特点是能够将细胞外基质与细胞骨架连接起来,参与细胞黏附、迁移和信号传导。TNS2蛋白含有多个功能域,如SH2结构域和PTB结构域,使其能够与多种信号分子相互作用,调控细胞行为。TNS2主要在肾脏、心脏和骨骼肌中表达,其功能与细胞-基质黏附、细胞形态维持以及机械力传导密切相关。研究表明,TNS2在维持肾小球滤过屏障的完整性中起关键作用,其突变或表达异常可能导致肾脏疾病,如局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。TNS2的突变可能破坏其与整合素或细胞骨架蛋白的相互作用,影响细胞黏附和迁移能力,进而导致组织功能障碍。TNS2过表达可能增强细胞黏附并抑制迁移,而降低表达则可能导致细胞黏附减弱、迁移增加,这可能促进肿瘤转移或组织修复异常。此外,TNS2与TNS1和TNS3功能部分冗余,但组织分布和具体作用存在差异。TNS2还参与调控PI3K/AKT和Rho GTPase信号通路,影响细胞增殖和存活。在疾病方面,TNS2表达异常与慢性肾病、心血管疾病和某些癌症相关。例如,TNS2低表达可能促进肿瘤侵袭,而过表达可能抑制转移。总体而言,TNS2通过调控细胞-基质相互作用和信号传导,在组织稳态和疾病发展中发挥重要作用。
The protein encoded by this gene belongs to the tensin family. Tensin is a focal adhesion molecule that binds to actin filaments and participates in signaling pathways. This protein plays a role in regulating cell migration. Alternative splicing occurs at this locus and three transcript variants encoding three distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于张力蛋白家族。张力蛋白是结合到肌动蛋白丝和在信号通路参与一黏着分子。该蛋白在调节细胞迁移的作用。选择性剪接发生在此位点和三个转录变体编码三种不同的同种型也已确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
TNS2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TNS2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Pierson syndrome | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Muscular Atrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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