TOP3BP1 (DNA topoisomerase III beta pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TOP3BP1
locus group:
pseudogene
location:
22q11.22
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
23751
ensembl gene id:
ENSG00000228050
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_000002
hgnc_id:
HGNC:11994
approved reserved:
1999-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TOP3BP1（TOP3B结合蛋白1，英文全称TOP3B binding protein 1）是一种与DNA拓扑异构酶IIIβ（TOP3B）相互作用的蛋白质，主要参与维持基因组稳定性和DNA代谢过程。其生物学功能包括协助TOP3B解旋DNA超螺旋结构，从而在DNA复制、转录和修复中发挥作用。TOP3BP1的表达产物可能参与RNA代谢或转录调控，但目前具体机制尚不明确。该基因的作用位点集中在细胞核内，与染色质结合相关。若TOP3BP1发生功能丧失性突变，可能导致DNA损伤积累或复制压力增加，进而引发基因组不稳定性，甚至与某些神经发育障碍或癌症风险相关。研究表明，TOP3BP1缺失可能与精神分裂症等神经精神疾病存在关联，因其在神经元中高表达且可能影响突触功能。当TOP3BP1过表达时，可能干扰TOP3B的正常功能，导致DNA代谢异常；而低表达则可能削弱DNA修复能力。TOP3BP1属于一个功能相关的相互作用蛋白家族，这类家族成员通常具有核酸结合特性并参与DNA/RNA处理。基因家族的共性包括参与核酸代谢、维持基因组完整性以及与其他拓扑异构酶协同工作。专业术语解释：DNA拓扑异构酶（DNA topoisomerase）是调节DNA超螺旋状态的酶；基因组不稳定性（genomic instability）指DNA突变或结构异常累积的状态。目前该基因名称中文翻译无显著争议。

This gene was predicted by automated computational analysis. It encodes a protein with similarity to human topoisomerase (DNA) III beta, which is thought to relax supercoiled DNA upon replication, transcription, and cell division. This gene lies in the immunoglobulin lambda gene cluster on chromosome 22q11.21. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因通过自动计算分析预测。它编码具有相似人拓扑异构酶（DNA）的第三测试，这被认为是缓和在复制，转录，和细胞分裂超螺旋的DNA的蛋白质。该基因位于免疫球蛋白的λ基因簇在2号染色体上2q11.21。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TOP3BP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TOP3BP1基因的介绍

基因序列

基因序列

TOP3BP1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

TOP3BP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

TOP3BP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATTACCAGTAACAAGCTGG
60
AGTGGGTTTCAGCTGACTC
60
CAGAGTAGCTGACAGGGTG
60
GGTAATGCCACATGACCCT
60
GGAGGTTTCAGGTAAGCAG
58
CTTGCTCATGTTTCGGCTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TOP3BP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TOP3BP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TOP3BP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2