TOR1AIP1 (torsin 1A interacting protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TOR1AIP1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q25.2
gene_family:
alias symbol:
LAP1B|FLJ13142|LAP1|LAP1C
alias name:
lamina associated polypeptide 1B
entrez id:
26092
ensembl gene id:
ENSG00000143337
ucsc gene id:
uc001gnq.5
refseq accession:
NM_015602
hgnc_id:
HGNC:29456
approved reserved:
2005-06-07

基因染色体位置

基因染色体位置

1q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TOR1AIP1（Torsin-1A Interacting Protein 1）是一种位于人类1号染色体上的基因，编码一种与Torsin-1A相互作用的蛋白质。该基因主要在细胞核膜和内质网中表达，参与维持核膜结构和功能的稳定性。TOR1AIP1蛋白通过与Torsin-1A（一种属于AAA+ ATP酶家族的蛋白）相互作用，调节核膜的动态重塑、核孔复合体的组装以及细胞内蛋白质的转运。此外，TOR1AIP1在细胞分裂过程中对核膜的重新形成至关重要，确保染色体的正确分离。TOR1AIP1的突变可能导致核膜结构异常，进而影响细胞功能。研究发现，TOR1AIP1的突变与早发性肌张力障碍和神经退行性疾病有关，如DYT1型肌张力障碍，这种疾病表现为不自主的肌肉收缩和运动障碍。TOR1AIP1过表达可能导致核膜过度稳定，影响核质运输和细胞分裂，而降低表达则可能引起核膜脆弱性增加，导致细胞凋亡或功能障碍。TOR1AIP1属于Torsin相互作用蛋白家族，该家族的成员通常与Torsin ATP酶相互作用，共同参与核膜和内质网的动态调节。这一家族的蛋白在维持细胞核结构、蛋白质质量控制以及神经系统的正常功能中发挥重要作用。TOR1AIP1的功能异常不仅影响核膜完整性，还可能干扰其他依赖核膜稳定性的细胞过程，如基因表达调控和信号转导。因此，TOR1AIP1在细胞生物学和疾病研究中具有重要意义，特别是在神经肌肉疾病的机制探索中。

This gene encodes a type 2 integral membrane protein that binds A- and B-type laminins. The encoded protein localizes to the inner nuclear membrane and may be involved in maintaining the attachment of the nuclear membrane to the nuclear lamina during cell division. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2012]

该基因编码能结合A和B型层粘连蛋白有2型整合膜蛋白。所编码的蛋白质定位于内核膜和可能参与细胞分裂过程中保持核膜到核层的附着。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年6月提供]

OMIM数据库中对TOR1AIP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TOR1AIP1基因的介绍

基因序列

基因序列

TOR1AIP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TOR1AIP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs475434       rs476280       rs480377       rs480498       rs483561       rs486906       rs502036       rs505837       rs514421       rs518774       rs524166       rs530854       rs531814       rs538512       rs547776       rs549650       rs553830      

基因表达

基因表达

TOR1AIP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTCTGAAGAGGATGAAGC
59
AGCCTCTTGTATGCTCCTG
59
AAACCACCAGATCATCTAGTC
57
TTGATATCCTGAGCTTAGCAC
58
TACCCAAGATATGAAGCCACC
59
GCTGTCTTGATCATCTTCTTCAG
59
TCCTCTGAAGAGGATGAAGC
59
AGCCTCTTGTATGCTCCTG
59
ATCAGACTGACAAAGTAACCTG
58
GCTTCATCCTCTAACACTATACAC
59
AAACCACCAGATCATCTAGTC
57
TTGATATCCTGAGCTTAGCAC
57
GGATGCAAACATCTTCACCA
59
CAAGCTCTGATTTCAGAATGC
58
TCTTCCCAAACTGATTTAAGCC
59
ATCTTCACTCACTGCTGGA
58
CTCCATGCTTTGATTTGAGG
57
CTTCACTCACCTTCTTTGGT
58
AGCATACAAGAGGCTCCAG
59
CTTCAGTTTCTCCATATCTTGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TOR1AIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TOR1AIP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0A0MSK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y4R4 (UniProtKB)
IEA
GO:0001671
Q5JTV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q5JTV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005521
Q5JTV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q5JTV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005637
Q5JTV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008092
Q5JTV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0016021
Q5JTV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032781
Q5JTV8 (UniProtKB)
IDA
GO:0034504
Q5JTV8 (UniProtKB)
ISS
GO:0051117
Q5JTV8 (UniProtKB)
IPI
GO:0071763
Q5JTV8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TOR1AIP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dystonia 0.000542884 2 0 BeFree
Muscular Dystrophy 0.000542884 2 0 BeFree
Dystonia Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Herpes Simplex Infections 0.000271442 1 0 BeFree
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathies 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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