TPM1 (tropomyosin 1)
- symbol:
- TPM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q22.2
- gene_family:
- Tropomyosins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7168
- ensembl gene id:
- ENSG00000140416
- ucsc gene id:
- uc002alh.4
- refseq accession:
- NM_001018004
- hgnc_id:
- HGNC:12010
- approved reserved:
- 1991-07-18
TPM1（Tropomyosin 1）是一种编码原肌球蛋白（tropomyosin）的基因，属于肌动蛋白结合蛋白家族，在肌肉收缩和非肌肉细胞骨架组织中起关键作用。TPM1基因通过选择性剪接产生多种亚型，主要功能是调节肌动蛋白（actin）细丝的稳定性，并与肌钙蛋白（troponin）复合物协同控制肌肉的收缩与舒张。其表达产物TPM1蛋白在心肌和骨骼肌中高度表达，通过结合肌动蛋白丝防止肌球蛋白（myosin）的异常结合，从而维持收缩的精确性。TPM1属于原肌球蛋白基因家族（Tropomyosin family），该家族成员均含有螺旋状结构域，能结合肌动蛋白并参与细胞运动、形态维持和信号传导。TPM1突变可导致其与肌动蛋白结合能力下降，引发家族性肥厚型心肌病（HCM）或扩张型心肌病（DCM），表现为心脏肥大或心腔扩大，严重时引发心力衰竭。此外，TPM1表达异常与某些癌症（如乳腺癌）相关，其低表达可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭。TPM1过表达可能增强心肌收缩力但增加心律失常风险，而表达降低会导致肌纤维结构紊乱，影响肌肉功能。在非肌肉细胞中，TPM1通过调控细胞骨架动态影响细胞迁移和分裂，其表达水平变化可能干扰其他肌动蛋白相关基因（如ACTC1、MYH7）的功能。TPM1的某些亚型还具有组织特异性，例如TPM1α主要在平滑肌中表达，而TPM1κ多见于神经元。该基因的致病突变多为错义突变（如E62Q、D175N），通过破坏蛋白稳定性或肌动蛋白结合能力致病。研究还发现TPM1与代谢疾病（如糖尿病）存在潜在关联，可能通过影响胰岛素分泌细胞的骨架重构发挥作用。
This gene is a member of the tropomyosin family of highly conserved, widely distributed actin-binding proteins involved in the contractile system of striated and smooth muscles and the cytoskeleton of non-muscle cells. Tropomyosin is composed of two alpha-helical chains arranged as a coiled-coil. It is polymerized end to end along the two grooves of actin filaments and provides stability to the filaments. The encoded protein is one type of alpha helical chain that forms the predominant tropomyosin of striated muscle, where it also functions in association with the troponin complex to regulate the calcium-dependent interaction of actin and myosin during muscle contraction. In smooth muscle and non-muscle cells, alternatively spliced transcript variants encoding a range of isoforms have been described. Mutations in this gene are associated with type 3 familial hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是原肌球蛋白家族参与横纹肌和平滑肌的收缩系统和非肌肉细胞的细胞骨架高度保守，广泛分布的肌动蛋白结合蛋白的成员。原肌球蛋白是由布置为卷曲螺旋两种α-螺旋链的。它是聚合的结束沿微丝的两个槽端，并提供稳定的长丝。所编码的蛋白质是一种类型的α螺旋链的形成横纹肌，在那里它与肌钙蛋白复合物协会还起到调节肌肉收缩时的肌动蛋白和肌球蛋白的钙依赖性相互作用的主要原肌球蛋白。在平滑肌和非肌肉细胞中，编码范围同种型的可变剪接转录物变体已有描述。在这种基因突变与3型家族性肥厚性心肌病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TPM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TPM1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Muscle contraction |
| Smooth Muscle Contraction |
| Striated Muscle Contraction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomyopathy, Dilated, 1y | 0.36 | 2 | 13 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3 (disorder) | 0.36 | 4 | 14 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.247610304 | 19 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN |
| Cardiomyopathies | 0.127252986 | 19 | 6 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Platelet mean volume finding | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Left ventricular noncompaction | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Esophageal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Keloid | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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