TRAV14DV4(T cell receptor alpha variable 14/delta variable 4)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族编码T细胞表面识别抗原的关键蛋白,参与适应性免疫应答。TCR基因家族分为α、β、γ、δ链,其共性是通过V(可变)、D(多样性)、J(连接)基因片段重排产生高度多样的受体,以识别病原体或异常细胞提呈的抗原肽-MHC复合物。TRAV14DV4位于TRA/DV基因座,具有双重特性:既可作为TRAV(α链可变区)也可作为TRDV(δ链可变区)使用,这种灵活性增加了TCR的多样性。其表达产物与TCR恒定区结合形成功能性受体,在胸腺中参与T细胞发育时的阳性/阴性选择(筛选能识别外来抗原但不攻击自身组织的T细胞)。突变可能导致TCR结构异常,影响抗原识别或信号传导,与自身免疫病(如类风湿关节炎)、T细胞淋巴瘤或免疫缺陷相关。过表达可能增强对特定抗原的免疫反应,但可能引发自身免疫反应;低表达则可能导致免疫监视功能下降,增加感染或肿瘤风险。该基因的独特之处在于其双用途特性,为研究TCR多样性进化及γδ T细胞(具有先天免疫特性的T细胞亚群)功能提供线索。目前针对TRAV14DV4的疾病关联研究较少,但TCR基因整体异常与多种免疫疾病和癌症密切相关。
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无
TRAV14DV4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV14DV4基因的本体(GO)信息:
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