TRAV17(T细胞受体α可变区17)属于T细胞受体(TCR)基因家族,是免疫系统中负责识别抗原的关键分子。TCR由α和β链(或γ和δ链)组成,其中TRAV17编码α链的可变区,决定T细胞对抗原的特异性。该基因在胸腺中表达,参与T细胞的发育和抗原识别。TRAV17与其他TRAV基因共同构成TCR多样性,通过V(D)J基因重排(一种DNA片段随机组合的机制)产生数百万种不同的TCR,以识别各种病原体。若TRAV17发生突变,可能导致TCR功能异常,影响免疫应答,例如增加自身免疫病(如类风湿关节炎)或免疫缺陷风险。过表达可能引发过度免疫反应(如过敏或自身免疫攻击),而低表达可能削弱抗感染能力。TRAV家族(TRAV gene family)的共性是通过可变区多样性支持免疫识别,成员均含可变(V)、多样(D)、连接(J)等基因片段,经重排后形成功能性TCR。目前研究还发现某些TRAV基因(包括TRAV17)的特定变异与癌症免疫治疗反应相关,例如影响PD-1/PD-L1抑制剂疗效。
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TRAV17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV17基因的本体(GO)信息:
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