TRAV26-2(T细胞受体α可变区26-2)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAV亚家族,该家族编码T细胞受体α链的可变区(Variable region),负责识别抗原呈递细胞(如树突状细胞)表面的抗原肽-MHC复合物(pMHC),从而启动适应性免疫应答。TCR基因家族的特点是具有高度多样性,通过V(D)J基因重排(一种基因片段随机组合的机制)产生数百万种不同的TCR,以识别各种病原体。TRAV26-2主要在胸腺中表达的未成熟T细胞中参与TCR组装,其表达产物(TCRα链的可变区)与TCRβ链共同构成完整的TCR复合物,结合CD3信号分子后调控T细胞活化。若TRAV26-2发生突变(如插入、缺失或点突变),可能影响TCR的抗原识别能力,导致免疫缺陷或自身免疫性疾病(如多发性硬化症或类风湿关节炎)。研究发现,某些TRAV基因(包括TRAV26-2)的单核苷酸多态性(SNP)与病毒感染(如HIV)的易感性相关。过表达TRAV26-2可能增加自身反应性T细胞的风险,引发免疫系统攻击自身组织;而低表达可能削弱对病原体的识别,导致感染迁延。TRAV基因家族的共性包括:1)位于人类7号染色体(7p14)的TCRα/δ基因座;2)包含非功能性假基因和功能性基因;3)通过重组激活基因(RAG)介导的重排产生多样性。需要注意的是,"TRAV26-2"的命名遵循IMGT(国际免疫遗传学信息系统)标准,其中"TRAV"代表TCRα可变区,"26"表示亚家族,"2"表示该亚家族中的特定成员。目前该基因的中文译名尚无争议,但需注意与β链可变区基因(TRBV)区分。
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TRAV26-2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV26-2基因的本体(GO)信息:
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